Надежда на лучшее
Детям с ахондроплазией нужны деньги на новое лекарство: помогите им вырасти!
Детский фонд сейчас собирает средства для детей, которые больны редким и при этом неизлечимым генетическим заболеванием – ахондроплазией. У таких детей очень большая голова и при этом очень коротенькие ручки и ножки. Лекарство стоит сотни тысяч евро, но это для родителей и малышей – единственная возможность своего ребенка «вырастить».
Сандер-Лукас родился 1 июля 2017 года. По словам родителей, Елены и Кирилла Вигуль, они уже с 31-й недели знали, что есть подозрение на ахондроплазию. «На УЗИ врач сказал, что ручки и ножки у ребенка – более короткие, чем обычно, а голова увеличена, – говорит Елена. – Предложили дополнительное обследование, направили на МРТ».
«МРТ показало, что все в норме, – отмечает Кирилл. – Но проверяли только голову и сосуды. И вот получилось так, что у частного врача мы видим одну картину, а МРТ показывает другое».
Чуть не потеряли
Когда Сандер-Лукас родился, поначалу все было в порядке, и маму с ребенком выписали уже на следующий день.
«И вот мы лежим на кровати – я, мой старший сын и маленький Сандер-Лукас, – рассказывает Елена. – И вдруг мне сын говорит: «Мама, а почему он синий?» Я смотрю, а младенец прямо на глазах становится уже фиолетовым! Я кричу сыну, чтобы он бежал к папе, он был в другой комнате, чтобы тот вызывал скорую».
Приехавшая скорая тут же увезла малыша в больницу. Врачи сказали, что это была судорога, отвезли кроху на МРТ, которое показало, что произошел разрыв вены, который привел к кровоизлиянию в мозг.
«Врачи сказали, что нужна экстренная операция, – вспоминают родители. – Причем было одинаково страшно как оперировать младенца, которому один день от роду, так и не оперировать».
«Я помню, что нейрохирург согласился делать операцию только на определенных условиях, – добавляет Кирилл. – Что свертываемость крови будет не ниже определенного уровня. Нам прямо сказали: родители, вы можете своего ребенка больше не увидеть!»
Операция длилась порядка 3–4 часов. И первый месяц своей жизни младенец провел в интенсиве.
«В первый год его постоянно обследовали, – вспоминают родители. – Никто при этом никаких гарантий не давал – пойдет ли он, заговорит ли он? У нас нон-стопом были массаж, бассейн, физиотерапия, терапия сферы деятельности. Было сложно найти все это в одном месте, поэтому мы постоянно его возили по разным врачам и специалистам. Все это было довольно интенсивно – что-то по Больничной кассе, что-то сами оплачивали. Ему сразу оформили инвалидность и выявили тяжелую степень недуга (raske puue)».
Чуть позже подключился и логопед. Результат налицо: Сандер-Лукас сам ходит, говорит, может скатываться с горки и взбираться по лестнице на детской площадке.
«Да, за последний год случился прорыв, – констатируют родители. – Год назад он не мог бы ни залезть на горку, ни скатиться по ней».
Мальчик ходит в обычный муниципальный садик. И там, отмечает Елена,
договоренность с воспитателями, чтобы он по максимуму делал все сам.
«То есть чтобы не бежали к нему по первому зову, а помогали только когда он сам пытается-пытается, но никак не получается, – подчеркивают родители. – Дома у нас тоже все оборудовано так, что везде ступеньки – чтобы он мог сам умываться, открывать шкаф и брать ту одежду, которую он хочет, чтобы он мог сам ходить в туалет. Мы стараемся сделать все, чтобы он чувствовал себя абсолютно обычным ребенком и мог самостоятельно справляться с простыми бытовыми задачами».
Отписки и отказы
Родители делали обследования, чтобы выяснить, почему у их ребенка – это сложное генетическое заболевание.
«Обследования показали, что у нас с обеих сторон все в порядке, просто так бывает, и это крайне редкий случай», – констатируют мама и папа.
Ахондроплазия – заболевание неизлечимое. Но недавно появилась надежда: в ЕС был одобрен к применению новый препарат, чья результативность для больных ахондроплазией была клинически доказана.
«Конечно, есть случаи, когда кости ребенка вытягивали при помощи аппарата Илизарова, – говорят Елена и Кирилл, которые изучали разные возможности. – Но в Эстонии, во-первых, такие операции не делают. Их делают в России и Германии, США. А во-вторых, это очень тяжело для ребенка. Он полгода в аппарате, потом полгода реабилитации, и каждый раз нужно заново учить его ходить. К тому же нужно быть полностью уверенным, что кости малыша выдержат такую нагрузку».
Поэтому препарат Voxzogo, который появился недавно, – надежда для Елены и Кирилла, а также других родителей, чьи дети больны ахондроплазией.
«Да, стоимость у него космическая, – констатируют родители. – Курс на год – свыше 200 тысяч евро. И принимать его нужно каждый день все время, пока растут кости. То есть мальчикам – лет до 15–16».
90% от стоимости препарата покроет Детский фонд, остальное – самоответственность. И определенную часть от 10% – то есть порядка нескольких тысяч евро каждый год – родителям нужно будет выкладывать самостоятельно.
«Лекарство уже одобрено к применению в ЕС, и по идее в таком случае Больничная касса должна его стоимость больным ахондроплазией компенсировать, – отмечает Елена. – Но если об этом ходатайствовать, они отказывают».
«Поэтому, – поясняет Кирилл, – фонд согласился оплатить 90%, но оставшиеся 10% они предложили поделить пропорционально между местным самоуправлением, Больничной кассой и нами. Но чиновник соцотдела Хааберсти попросту перенаправила нас в какой-то другой департамент, даже не углубившись
Больше 200 000 евро стоит курс нового препарата на год, а принимать его надо на протяжении ближайших 10–11 лет.
в суть вопроса. А Больничная касса уже отказала Детскому фонду в их ходатайстве о финансировании, и в фонде сказали, что нам просто нет уже смысла туда еще раз обращаться».
Он подчеркивает, что по закону местное самоуправление должно помогать своим жителям, а не отправлять их по другим инстанциям.
«По сути нам прислали просто отписку, – возмущается он. – Они даже не стали ни во что вникать».
Елена добавляет, что Кирилл потом нашел контакты старейшины Хааберсти и лично поговорил с ним еще раз об этой проблеме.
«Старейшина также подтвердил: таких денег у управы района нет, и нужно ходатайствовать в Таллиннском социальном департаменте, – передает беседу она. – Получается сейчас мы должны ходатайствовать в Таллиннском социальном департаменте, чтобы управе Хааберсти выделили дополнительные средства, чтобы она могла помогать нуждающимся в своем районе. Для нас это нелогично, и мы находим, что это прямая обязанность самих чиновников местного самоуправления».
Таким образом, родители чувствуют, что их ребенок не может получить необходимую поддержку от государства и города.
«Мы много лет работаем, являемся высококлассными специалистами каждый в своей сфере – говорит Кирилл. – На протяжении многих лет платим немалые суммы налогов. Но случись сложная ситуация – остаешься со своей проблемой один на один. Никто – ни Больничная касса, ни управа Хааберсти – помогать своим жителям не торопится. Нет диалога и поиска решения. Нет вариантов. Просто отказ».
Учитель по жизни
С проблемой, что некоторые врачи и специалисты просто не хотят ни во что вникать, Елена и Кирилл сталкиваются уже не в первый раз.
«Ахондроплазия – неизлечимое генетическое заболевание, – напоминают они. – И детям с ней дают сразу инвалидность. Но в прошлом году инвалидность у ребенка вдруг сняли! Дело было так: у Сандера сильная гипотония мышц, слабый мышечный корсет, и спинка его провисает. Мы хотели проверить его спинку и записались к ортопеду. Наш ортопед была в отпуске, и мы попали к другому. А она не стала особо вникать в ситуацию и написала, что все у ребенка ОК. Мол, ходит, говорит, все в порядке. Этот эпикриз пошел в дигилугу, и ребенка лишили инвалидности. Оказалось, что они особо не анализируют, излечимое это заболевание или нет, а опираются на то, что пишут врачи. Если врач написал, что все в порядке – значит, все в порядке, ахондроплазии больше нет, ребенок здоров!»
Потом родители обратились к тому ортопеду, который их ребенка с рождения наблюдал. Та исправила запись, и инвалидность восстановили.
«Таким образом, коммуникация и сотрудничество с врачами и специалистами очень важна, чтобы в будущем не возникало подобных проблем», – говорят родители.
Но они все равно безумно счастливы, что у них есть Сандер-Лукас: «Иногда нам очень сложно, да. Порой приходим домой, и нет сил ни на что. Хочется просто полежать и почитать, не думая о проблемах. И в этой ситуации нас очень выручает старший сын, Артур. Сандер к нему очень привязан, и Артур его очень любит, он очень хотел, чтобы у него был братик. Несмотря на сложности, мы всегда помним о приоритетах – чтобы жизни наших детей стали лучше. Сандер для нас – очень большой мотиватор. Наш учитель по жизни. Катализатор всех самых важных процессов. После того, как через день после родов нам прямо сказали, что мы сейчас можем потерять ребенка, мы делаем все, чтобы он жил, и жил хорошо».
Елена добавляет, что они понимают: даже после курса лечения болезнь никуда не уйдет, и Сандер всегда будет не таким как все.
«Но его жизнь станет намного проще, – говорят родители. – Ведь в какой-то момент жизни ему придется справляться со всем самостоятельно. И мы очень хотим, чтобы в самостоятельной жизни у него не возникало трудностей из-за диагноза».