Elle se bat contre une pathologie rare
La scientifique Pascale Bomont étudie les mécanismes de la neuropathie à axones géants, avec des résultats encourageants
Le Téléthon est inscrit dans l’ADN de Pascale Bomont. « C’est une histoire de coeur depuis presque vingt ans », sourit la chercheuse héraultaise, investie au sein de l’Institut des neurosciences de Montpellier. La 33e édition du marathon caritatif se déroule vendredi et samedi sur les chaînes de télévision publiques et partout en France.
Pascale Bomont étudie la neuropathie à axones géants, une maladie très rare, et encore peu connue. Cette pathologie dévastatrice provoque, chez le jeune patient, une perte de la mobilité, de la sensibilité, puis des dégâts au niveau du cerveau. « Ma bourse de thèse, c’était déjà avec l’AFM-Téléthon [Association française contre les myopathies]. Je me souviens, à cette époque-là, de Téléthons extraordinaires, où l’on se retrouvait, avec le public, jour et nuit, pour partager notre science. »
C’était au début des années 2000, à Strasbourg, tandis que la science achevait le séquençage complet du génome humain. Etudiante en génétique humaine, elle se penche sur les causes des troubles neuromusculaires de la neuropathie à axones géants. En France, il y aurait environ vingt cas, une centaine dans le monde, mais, la maladie restant peu connue, de nombreux patients pourraient ne pas être diagnostiqués.
« A l’époque, personne ne s’y intéressait et il a fallu une énergie considérable pour faire exister cette thématique, assure la chercheuse montpelliéraine. Rien n’aurait pu se faire sans le Téléthon et les associations de malades. J’étais étudiante, je venais de découvrir le gène, et j’ai tout de suite voulu comprendre pourquoi le corps des patients était atteint par des désordres aussi profonds. Je n’ai jamais lâché le morceau ! »
Au fil de ses recherches reconnues dans le monde entier, l’équipe de Pascale Bomont a fait considérablement progresser la compréhension des mécanismes de cette maladie. Cette année, elle est parvenue à pointer du doigt une protéine, mutée chez le patient, la gigaxonine, qui joue un rôle essentiel dans le recyclage des composants cellulaires, la naissance et l’intégrité des neurones. « Ceci n’a pas seulement une portée pour la neuropathie à axones géants, mais a un impact considérable sur de nombreuses autres maladies », explique la scientifique. Elle développe aujourd’hui, avec son équipe, des outils qui pourraient permettre de mettre en place, à l’avenir, des essais thérapeutiques.
« Ma motivation, je la puise chez les patients, confie Pascale Bomont. Savoir que je peux aider à trouver un traitement, ou à alléger une douleur, c’est une motivation phénoménale. » Une raison de plus de composer le 3637 ce week-end, à l’occasion du Téléthon.