Un retard de diagnostic
A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, des associations appellent à développer les examens néonataux pour de meilleures prises en charge.
« Une maladie a beau être rare, quand elle touche une famille, c’est à 100 % », prévient Jean-Louis Mandel, généticien et président de la Fondation Maladies rares. Ces pathologies, mises en lumière par le Téléthon, sont nombreuses (entre 6000 et 8000), complexes et à 80% d’origine génétique. Ce jeudi, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, des associations de parents et des fondations veulent alerter les autorités sanitaires sur le retard accumulé par la France, notamment sur la question du diagnostic néonatal.
«Une organisation déficiente»
A ce jour, cette évaluation ne permet de tester «que» 5 maladies rares en France, contre 24 en Autriche et en Suède. «Depuis 2002, il n’y a pas de nouvelles maladies inscrites pour ce dépistage précoce», regrette le Pr Mandel. Pourquoi une telle inaction ? Pour Alliance maladies rares, l’argument financier ne tient pas. « Le coût est dérisoire : il représente seulement 8,6 millions d’euros par an, soit 11€ par nouveau-né»,précise sa présidente, Nathalie Triclin. Pour elle, «ce problème est révélateur d’une organisation déficiente et de son extrême lenteur à se réformer». Elle avance pour preuve l’exemple du dépistage du déficit en MCAD, recommandé depuis 2011 par la Haute Autorité de santé, toujours pas mis en place. « Cette maladie provoque une baisse du taux de sucre dans le sang, détaille Bernard Delorme, président de Maladies rares info services. Et sans une prise en charge rapide, elle peut provoquer une mort subite du nourrisson. »
Pourtant, plus le diagnostic est posé tôt, plus le traitement est efficace. « Savoir dès la naissance qu’un enfant souffre de telle maladie pourrait permettre de retarder, voire d’annuler l’apparition des symptômes », souligne Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon. Voilà pourquoi les acteurs de la prévention plaident pour que les autorités élargissent ces tests, mais aussi pour que les familles, dont le quotidien est bouleversé par la pathologie, soient mieux accompagnées. «On est dans un contexte favorable avec le lancement du 3e plan national maladies rares 2018-2022, la mise en oeuvre du plan France médecine génomique 2025 ainsi que la révision des lois de bioéthique», se réjouit Nathalie Triclin.