Paroles de chercheurs

160 experts en pharmacie

L’AFM a créé l’YposKesi (« promesse » en grec), dédié à la production de médicaments de thérapies génique et cellulaire pour les maladies rares. Lors d’essai clinique de thérapie cellulaire, il faut des quantités colossales de cellules, plusieurs millions, pour un seul malade. « Des thérapies peuvent coûter entre 450 000 € et 1 M€ par patient. Il s’agit d’innover pour proposer des médicaments à des prix justes et maîtrisés », explique son directeur Alain Lamproye qui accueille plus de 160 experts de la bioproduction. Construit en 2016, l’YposKesi a créé des lots de thérapie génique pour des maladies du muscle, du sang, du système immunitaire.

Une banque ADN

La banque ADN de l’AFMTéléthon, dirigée par le Dr Safaa Saker, stocke à ce jour 371 185 échantillons de patients atteints de maladies génétiques. Cela représente plus de 85 000 individus et 465 pathologies différentes. L’ADN est prélevé (15 échantillons/ jour) dans le sang des familles et placé dans des fichiers cryptés à 60 caractères. 316 591 ampoules d’ADN sont conservées à -196 °C dans l’azote.

I-Stem : les cellulessouches

I-Stem est le centre de recherche sur les cellules-souches où a été mis au point un processus pour fabriquer à partir de cellules-souches, les cellules pigmentées de la rétine, ces cellules noires que l’on voit au travers de la pupille.

L’équipe de Christelle Monville a constitué un « patch

cellulaire » en mettant ces cellules produites en laboratoire sur une membrane amniotique. Greffé sous la rétine, ce patch vise à améliorer la vision de patients souffrant de rétinites pigmentaires. « Cette technique innovante ouvre des perspectives thérapeutiques pour les maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au

vieillissement », explique Christelle Monville. Elle a ainsi développé un protocole avec l’Institut de la Vision, contre la

dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Après sept ans d’aventure, un premier essai clinique a démarré cette année sur une douzaine de patients. Il va durer entre 1 et 3 ans. Des raisons d’y croire

En septembre, un premier enfant atteint de myopathie myotubulaire a été traité par thérapie génique aux ÉtatsUnis. Lancé depuis sur douze enfants, ce traitement de thérapie génique a été conçu par Généthon. Depuis 2009, l’équipe d’Ana Buj Bello y a franchi toutes les étapes qui ont permis cet essai. Elle a développé et produit un vecteur viral capable de véhiculer le gène qui ne fonctionne plus chez les malades. Un traitement qui a démontré son efficacité de façon spectaculaire chez des chiens naturellement atteints de la même maladie que les enfants. Directrice de recherche à l’Inserm, Ana Buj Bello, a rejoint Généthon il y a 8 ans : «J’espère profondément que les résultats obtenus dans le cadre des études précliniques soient aussi positifs pour les malades ! »