Trisomie 21 : la science avance

Le 21 mars est la Journée mondiale de la trisomie 21, la maladie génétique la plus fréquente dans la population. La 12e édition se déroulera les 16, 17 et 18 mars 2017 sur le thème de la recherche et de l’innovation.

À l’occasion de la 12e Journée mondiale de la trisomie 21 (le 21 mars), l’association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT), à l’origine de cette manifestation, organise un colloque sur le sujet à Grenoble (Isère), du 16 au 18 mars. Son thème cette année : les apports de la recherche et de l’innovation.

La prochaine journée mondiale à Saint-quentin ?

Depuis deux ans maintenant, L’AFRT a ouvert une antenne départementale à Montignyle-bretonneux pour informer le public et renseigner les parents yvelinois sur les possibilités de prise en charge pour leurs enfants ainsi que sur les avancées de la médecine.

« Nous recevons les deuxièmes mercredis du mois, de 10h à 12h », explique Christian Lecoq, président de L’AFRT 78.

« Avec Jacqueline London, vice-présidente de L’AFRT et professeur émérite de l’université Paris Diderot, nous sommes à l’origine de cette journée mondiale, reconnue par L’OMS et par l’assemblée générale de L’ONU », détaille Jacques Costils, le président de L’AFRT

La prochaine Journée mondiale

La trisomie 21 est source de hantise pour tout futur parent, comme pour tous les handicaps. Également appelé syndrome de Down, il s’agit d’une malformation congénitale due à la présence d’un troisième chromosome 21. Au lieu d’avoir, au total, 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47.

Technique plus accessible

François Vialard dirige depuis une quinzaine d’années le laboratoire de cytogénétique de l’hôpital de Poissy-saint-germainen-laye. Il dirige également une unité de recherche à l’université de Versailles. Dans ce cadre, avec l’aide de son équipe et d’étudiants, il travaille, depuis 2012, sur la problématique du dépistage pourrait d’ailleurs être organisée à Saint-quentin-enyvelines. « On fait tout pour en tout cas. » Des contacts avancés ont été pris pour que l’événement ait lieu à L’UFR des sciences de la santé Simone Veil de l’université de Versailles Saintquentin-en-yvelines.

Cet habitant de Montignyle-bretonneux a lui-même un fils atteint de trisomie 21. « Sa maladie n’a pas été détectée à l’échographie, alors qu’il aurait été assez facile de le voir au niveau de sa nuque. On ne de cette malformation. Le diagnostic ne peut être posé que sur l’étude des chromosomes. Cet examen se fait le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin (qui permet d’étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d’un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques).

« L’objectif est de développer un test qui permette d’améliorer le dépistage au profit de la population générale, explique le professeur. Aujourd’hui, la technologie utilisée est très lourde et onéreuse, le but est de parvenir à une technique moins complexe à mettre en place et plus accessible. »

Identifier un traitement

Deux ans d’études, au moins, sont encore nécessaires. Par la suite, le grand public devra encore patienter quelques années. « Nous devrons notamment faire des tests sur un grand l’a donc su qu’après sa naissance ». Aujourd’hui, des tests de L’ADN foetal circulant dans le sang maternel permettent d’éviter l’amniocentèse.

« Benjamin est né en 1985. Il a été en maternelle avant d’être suivi en IME (Institut médico- éducatif), à Trappes, dès l’âge de 4-5 ans », raconte Jacques Costils.

Il estime que les disparités au sein même de l’union européenne sont encore trop conséquentes concernant la scolarisation de ces enfants. « En nombre d’échantillons. »

Le second challenge encore plus ambitieux et complexe consistera à « identifier un traitement utilisable en prénatal afin d’améliorer les capacités intellectuelles ». Aujourd’hui, il n’en existe pas, « il y a seulement des pistes. » Les diagnostics prénataux conduisent dans 95 % des cas à des interruptions médicales de grossesse (IMG). « C’est assez particulier Italie par exemple, toute personne handicapée peut aller à l’école. C’est inscrit dans la Constitution. ».

Avec son fils, ils se baladent « bras dessus, bras dessous » lorsqu’ils se promènent dans les rues. À cause d’un retard de développement du langage, Benjamin a du mal à s’exprimer. « Les gros mots par contre, il les connaît bien ! s’amuse son père.

Pour occuper ses journées, Benjamin va sur internet. Bien qu’il ne sache ni lire ni écrire, il à la France. Dans les autres pays, on est plutôt à un taux de 65 % D’IMG. En France, il existe trop peu de structures d’accueil des enfants avec un handicap et les parents et les enfants se retrouvent livrés à eux-mêmes. »

En 2016, plus de quarante cas de trisomie 21 ont été identifiés. « Le nombre n’est pas appelé à diminuer vu que l’âge de conception des enfants augmente. arrive très bien à visionner des vidéos sans l’aide de ses parents.

À 31 ans, le jeune homme n’est malheureusement pas en capacité de travailler. Mais tous les trisomiques ne sont pas dans ce cas. À Nantes (Loire-atlantique) par exemple, un restaurant, Le Reflet, a fait le pari d’employer comme serveurs des personnes atteintes de trisomie 21.

Une espérance de vie rallongée

Ces trente dernières années, la science a fait des progrès considérables estime Jacques Costils : « Au début des années 1900, l’espérance de vie des personnes trisomiques était de 7 ans. Aujourd’hui, grâce aux progrès médicaux, l’espérance de vie est presque la même que celle de la population générale », explique Jacques Costils. Il y a aussi une meilleure prise en charge dès la naissance », explique-t-il.

L’AFRT a prévu de verser 15 000 euros sur trois ans à un programme de recherche sur l’apnée du sommeil, dont sont atteints de nombreux trisomiques 21.

« Le dépistage existe déjà, mais n’est pas adapté à cette maladie », précise Christian Lecoq.

60 000 PERSONNES ATTEINTES

En France, 60 000 personnes sont atteintes de trisomie 21. Cette maladie génétique est due à la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de deux, d’où son nom.

Un retard dans le développement physique et cognitif fait partie de ses caractéristiques.

La trisomie 21 peut se représenter sous une forme dite homogène touchant toutes les cellules mais aussi plus rare sous forme dite mosaïque (2 à 3 % de cas avérés). Elle est aussi symbolisée sous une forme libre ou profonde.

Pour aider L’AFRT, vous pouvez faire un don. « Nous sommes reconnus d’intérêt général », précise Jacques Costils.

À l’hôpital de Poissysaint-germain, avec l’université de Versaillessaint-quentin-en-yvelines, le professeur Vialard tente d’en améliorer le dépistage.