La maladie de Wilson, c’est quoi ?

C’est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation anormale de cuivre dans l’organisme, lequel est toxique à haute dose, en particulier pour le foie et le système nerveux. Elle débute en règle générale chez le grand enfant ou l’adolescent, voire l’adulte jeune, et s’aggrave progressivement. Elle est à l’origine de problèmes hépatiques (dysfonctionnement du foie), de troubles neurologiques et psychiatriques. Non traitée, elle peut avoir des conséquences très sé-

vères. Il existe heureusement un traitement efficace, qui permet de stopper l’évolution de la maladie et parfois, s’il est instauré suffisamment tôt et bien suivi, de faire disparaître complètement les symptômes. Pourquoi ?

Le cuivre est un élément indispensable pour la croissance et le développement. Il rentre dans la composition d’un grand nombre de protéines. Il provient de notre alimentation et se trouve en particulier dans les abats, le chocolat noir, les fruits secs et les crustacés. Une fois absorbé, le cuivre transite par le foie; une partie passe dans le sang pour être utilisée, le reste est éliminé dans la bile, les selles et les urines. Chez les personnes atteintes de maladie de Wilson, une protéine qui intervient dans le métabolisme du cuivre (appelée transporteur du cuivre) est absente ou défaillante. Le cuivre ne peut alors plus être éliminé normalement et s’accumule progressivement, d’abord dans le foie et dans le sang, puis dans d’autres organes comme la cornée, le cerveau, le rein, et la moelle osseuse. Si l’accumulation de cuivre débute dès la naissance, les premiers signes de la maladie n’apparaissent pas avant plusieurs années. La maladie de Wilson se manifeste chez un enfant qui a reçu deux copies altérées du gène codant pour le «transporteur du cuivre» (le gène ATP7B situé sur le chromosome 13), chaque copie étant héritée d’un des parents.