Le dépistage de la trisomie 21
Toutes les femmes, quel que soit leur âge et lorsqu’elles le désirent, peuvent bénéficier du dépistage de la trisomie 21. Le risque que le foetus soit atteint de cette anomalie chromosomique, cause de retard mental, est de 1 sur 2000 à 25 ans et de 1 sur 100 à 40 ans. Les médecins ont à leur disposition deux examens (mesure de la clarté nucale et prise de sang) sans danger pour le foetus et qui permettent – lorsqu’ils sont réalisés en fin de premier trimestre de la grossesse – de savoir si la future mère a un risque de porter un enfant trisomique. Leur fiabilité est de 85 %. Si la probabilité est considérée comme élevée, le médecin propose alors une amniocentèse. Lorsqu’elle est faible, il ne la propose pas.
Deux examens préalables à l’amniocentèse
La clarté nucale. Lors de l’échographie du premier trimestre, le médecin mesure la clarté nucale, c’est-à-dire qu’il vérifie l’épaisseur de la nuque du foetus. Plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La prise de sang. Le deuxième examen est une prise de sang appelée HT21, ou mesure des marqueurs sériques: en fonction du taux d’hormones trouvées dans le sang, le médecin évalue encore un peu plus précisément le risque. Le gynécologue-obstétricien prend donc en compte à la fois l’épaisseur de la nuque du foetus, le taux de certaines hormones présentes dans le sang et l’âge de la future maman pour mieux évaluer le risque.
L’amniocentèse, si le risque de trisomie 21 est élevé
L’amniocentèse est un examen loin d’être anodin puisqu’il déclenche des fausses couches dans 1 % des cas. Elle consiste en un prélèvement, au moyen d’une aiguille très fine, d’une petite quantité de liquide amniotique. Pour cela, le médecin pique l’abdomen de la future maman, guidé très précisément par échographie. Cet examen doit être réalisé entre la 15e et la 18e semaine de grossesse. Le prélèvement de liquide permet d’établir le caryotype du foetus – son patrimoine génétique – pour détecter la présence éventuelle d’une anomalie chromosomique.
Dans un proche avenir
Cette stratégie nationale de dépistage mise en oeuvre en France pourrait bientôt évoluer. Le DPNI – dépistage prénatal non invasif – est une simple prise de sang réalisable dès la 10e semaine de grossesse. En effet, dans le sang de la future mère circule de l’ADN du foetus. Les progrès de la technologie permettent de l’analyser pour y détecter les anomalies chromosomiques (13, 18 et 21). La fiabilité de ce nouveau test étant de 99 %, il permettrait donc d’éviter un certain nombre d’amniocentèses: il n’en générerait que 2300 contre 40000 actuellement. Dans certains hôpitaux, si votre médecin vous le propose, il est possible de bénéficier du DPNI. Hélas, il n’est pas encore remboursé par la Sécurité sociale et coûte quelques centaines d’euros, entre 400 et 600 (un test à 100 € devrait sortir prochainement). Espérons que cette inégalité d’accès aux soins ne perdure pas… La HAS (Haute Autorité de Santé) a engagé un travail de plusieurs mois sur la place de ce test sanguin dans la stratégie nationale de dépistage. A suivre.