Maladie de Charcot Les raisons d’espérer À la une

Redoutable et encore incurable, la sclérose latérale amyotrophique est responsable d’un déficit moteur progressif. Des progrès majeurs sont en marche

Depuis 5 à 6 ans, la recherche avance très vite. Des gènes importants ont été identifiés, les mécanismes en jeu dans le développement de la maladie commencent à être décryptés. Plusieurs essais thérapeutiques sont menés, et des médicaments intéressants, déjà autorisés au Japon et aux USA, sont en cours d’évaluation par les agences européenne et française du médicament ». Sans crier victoire – les attentes des malades et de leurs proches n’autorisent pas les faux espoirs – le Pr Shahram Attarian, responsable du Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA des hôpitaux de Marseille affiche un optimisme raisonnable. Et argumenté.

Protéines pathologiques

« Depuis les années quatre-vingt-dix et la découverte des premiers gènes, on a pu conduire des expérimentations chez l’animal qui ont mis en évidence la nécessité de traiter le plus tôt possible la maladie ; un autre pas majeur a été fait en 2011, avec la découverte d’un autre gène fondamental dans la maladie. On sait aujourd’hui que la SLA est associée à un excès de production d’une protéine (un neurotransmetteur), ou à un changement de fonction d’autres protéines, qui vont les rendre toxiques pour les neurones, comme c’est le cas pour d’autres maladies neurodégénératives ou à prion.» Des similitudes qui permettent aux spécialistes de ces maladies différentes d’interagir au bénéfice de la recherche sur la SLA, dans le cadre du programme Dhune (www.dhune.org). «L’un des médicaments actuellement évalués dans la SLA est aussi étudié dans la sclérose en plaques. il agit de façon indirecte en ciblant les cellules qui protègent les neurones (microglie)», développe le Pr Attarian. La seconde molécule à l’étude est un antioxydant. «Ces traitements devront être proposés très tôt, or la maladie est souvent diagnostiquée à un stade évolué, les premiers signes étant souvent discrets. Les progrès dans le champ de l’électrophysiologie, de l’imagerie, mais aussi de la biologie avec bientôt peut-être des biomarqueurs, devraient nous permettre dans l’avenir d’intervenir plus tôt et d’augmenter ainsi l’efficacité des traitements. »

Des groupes à risque

Si la SLA reste entourée de mystères – on se demande par exemple si elle ne regroupe pas plusieurs maladies tant son évolution est variable d’un patient à l’autre – on a aussi progressé sur les facteurs de risque. «Certaines populations pourraient être plus exposées : les agriculteurs, les personnes subissant les émanations toxiques d’usines, mais aussi les sportifs de très haut niveau ou encore les personnes hyperactives. » Impossible de conclure sans rendre hommage à ce qui a permis de doubler l’espérance de vie des malades en l’espace de 20 ans : l’accompagnement quotidien, paramédical, psychologique… « aussi important et efficace que les médicaments ». «La maladie de Charcot impose au médecin d’appréhender chaque patient comme un cas particulier, insiste le neurologue. Et de lui proposer une prise en charge « à la carte ».»

(DR) Le diagnostic est surtout clinique (c’est l’oeil du médecin), aidé seulement par l’électromyogramme.