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La découverte d’anomalies chromosomiques associées au cancer du rein a permis d’accomplir des progrès diagnostiques majeurs

C’est une situation unique en France, peut-être même en Europe. Chaque patient azuréen opéré d’un cancer du rein, dans quelque établissement que ce soit sur le territoire, peut voir sa tumeur passer au crible de la génétique, à la recherche d’anomalies qui permettront dans certains cas d’affiner le diagnostic, de prédire l’évolution, voire d’adapter le traitement. «Si pour les cas les plus simples, majoritaires, cette analyse génétique a pour principal objet d’enrichir la base de données et de faire progresser la connaissance de la maladie, elle se révèle absolument nécessaire à la discrimination de tumeurs plus complexes», résume le Pr Florence Pedeutour, responsable de la plateforme régionale de génétique.

Définir précisément le type de tumeur

Lorsque l’on évoque la génétique dans le champ de cancer, on pense souvent aux gènes familiaux de prédisposition pour des cancers comme le sein ou le côlon. Ces gènes, hérités d’un des ascendants, présentent des singularités qui vont augmenter le risque de développer la maladie. Toutes les cellules de ces personnes portent alors l’empreinte de ces erreurs depuis la naissance. Les anomalies que l’on découvre dans les cellules cancéreuses sont d’une toute autre nature. Au départ, ces cellules ne présentaient aucun défaut et c’est le développement d’anomalies qui est à l’origine de la formation de la tumeur. «Dans le cas des tumeurs rénales, l’analyse des anomalies chromosomiques permet notamment de confirmer qu’il s’agit bien de carcinomes dits à cellules claires, soit les plus fréquents (60 à 70 % des tumeurs rénales), et non d’un autre type de cancer plus rare, voire d’un nouveau type», résume le Dr Damien Ambrosetti, anatomopathologiste (CHU de Nice). La suite? «Lorsqu’il est découvert à un stade localisé, et c’est le plus souvent le cas, le cancer du rein est traité par la chirurgie seule – en préservant le capital rénalavec d’excellents résultats», répond le Dr Ahallal, urologue (CHU de Nice). «Dans le cas des cancers du rein métastatiques, la question du type de traitement

ciblé (antiangiogénique, et plus récemment immunothérapie) à proposer se pose souvent, complète le Dr Ambrosetti. C’est l’analyse génétique qui en permettant de définir précisément le type de tumeur, prédira l’évolution de la maladie, et de guider la prise en charge.» Un progrès majeur.

Pour les Drs Ambrosetti, anatomopathologiste, et Ahallal, urologue, l’analyse génétique de la tumeur est une étape incontournable.