Carla, mois, sauvée par la thérapie génique
Alors que France Télévisions fera la part belle au Téléthon vendredi et samedi, Clément, à Cannes, raconte comment sa fille a pu être soignée grâce aux travaux développés par le labo Généthon
Carla était un bébé comme les autres : souriante, un brin facétieuse. Toutefois, à l’âge de 8-9 mois, ses parents ont remarqué que quelque chose n’allait pas. « Elle était souvent très fatiguée, elle ne voulait plus se mettre sur le ventre, lever sa tête. Progressivement, elle se déplaçait moins, était beaucoup moins vive, comme si elle ne progressait plus du tout, commente Clément Benedetti, son papa habitant de Cannes. En février 2020, elle avait alors 11 mois, nous avons rencontré le Dr Richelme, neuropédiatre à Lenval. Il a rapidement évoqué l’amyotrophie spinale de type 1 C (SMA). Les examens ont confirmé ce diagnostic. Évidemment, nous étions totalement abattus. Mais dans les minutes qui ont suivi, il nous a parlé de la thérapie génique en toute franchise. Nous expliquant qu’il n’y avait pas beaucoup de recul. Il s’est montré très ouvert et compréhensif. Nous n’avons pas hésité et nous avons demandé à ce que Carla puisse en bénéficier. » Ce traitement révolutionnaire, le Spinraza (ou nusinerser), a été développé par le Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. En France, une dizaine d’enfants a pu en bénéficier. Car la SMA est une maladie génétique qui évolue très rapidement : le bébé perd ses capacités musculaires – d’où les difficultés pour Carla de se mouvoir – jusqu’à souffrir d’insuffisance respiratoire. Avant la mise au point de ce traitement, les perspectives étaient sombres pour les petits patients.
« Voir ces enfants revenir à la vie »
Clément revient sur les semaines qui ont bouleversé la vie de sa famille : «Le20février dernier, on nous donnait le diagnostic et le 9 mars, Carla a reçu l’injection à l’hôpital de Toulouse. Cette période a été très intense. Avec sa maman, nous étions impressionnés par le courage dont notre fille a fait preuve. Mais surtout depuis le jour où elle a pu bénéficier de ce traitement de thérapie génique, elle n’a cessé de progresser.