Noël espère pouvoir recouvrer la vue
Ce sont des choses qui peuvent paraître anodines mais aujourd’hui, à 20 mois, elle peut manger et boire toute seule, elle bouge, se redresse...» Et comme pour appuyer ses dires, lors de la visio-conférence, la fillette s’amuse à montrer du doigt l’écran, joue avec son doudou, comme n’importe quelle petite de son âge. Quelque chose d’impensable il y a encore quelques mois. Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’association AFM-Téléthon souligne combien « c’est extraordinaire de voir ces enfants revenir à la vie. Pour les chercheurs, c’est très encourageant aussi de voir la concrétisation de leurs travaux. » Mais il y a encore énormément de chantiers : sur 7 000 maladies rares, seules 5 % bénéficient d’un traitement. Les fonds récoltés à l’occasion de ce week-end de Téléthon vont ainsi permettre de financer les 200 programmes de recherche en cours et les 18 essais stratégiques. Et pour terminer avec les chiffres : ces dix dernières années, 38 essais cliniques chez l’homme ont été menés pour plus de 30 maladies rares différentes sachant qu’en outre, cela bénéficie également aux path ologies courantes. Alors, un seul numéro à retenir : ou
3637 rendez-vous sur https://don.telethon.fr/.
Noël, ans, a eu son bac l’année dernière, à la faveur d’un bon dossier scolaire. Pourtant, son année scolaire a été très compliquée. Ce jeune Marseillais souffre de neuropathie optique de Leber, une maladie génétique rare qui engendre un dysfonctionnement du nerf optique. Il raconte : « Tout a commencé en août . Je me suis rendu compte que je ne voyais plus de loin. Je vais voir un ophtalmo qui contrôle ma vue, j’avais / aux deux yeux, il me dit que ça va passer. Une semaine plus tard, pareil : je vois de nouveau très mal. Je retourne voir le spécialiste : j’étais passé à / sur l’oeil gauche en quelques jours ! Je vais donc consulter à la Timone car j’avais eu un problème ophtalmologique en lié à une inflammation cérébrale. Je reste hospitalisé une semaine, on me fait une batterie de tests et on me donne un traitement par corticoïdes. Les choses rentrent dans l’ordre. Sauf que peu de temps après, le septembre, alors je rentrais du lycée en bus, j’ai brutalement perdu la vue. De nouveaux examens ont été réalisés et on m’a diagnostiqué une neuropathie optique de Leber. Le problème c’est que je ne suis pour l’instant pas éligible au traitement de thérapie génique développé par le Généthon. Aujourd’hui j’ai ,/ à gauche et ,/ à droite. J’apprends à me servir d’une canne blanche et à lire le braille. »
Aujourd’hui, le jeune homme voit encore un
peu grâce à sa vision périphérique et reste optimiste. « J’ai bon espoir que la recherche progresse et qu’un jour on puisse me guérir. » Vous pourrez retrouver Noël dans un reportage qui sera diffusé vendredi et samedi sur France Télévisions lors du programme spécial Téléthon.