maladies rares concernent millions de Français
Être malade mais ne pas savoir de quoi. Errer d’un médecin à un autre pendant des années pour tenter d’obtenir un diagnostic. Rechercher un traitement pour soulager des douleurs. Aujourd’hui, plus de 3 millions de personnes souffrent d’une maladie rare, c’est-àdire d’une pathologie qui concerne moins d’une personne sur deux mille. Florence Vettier-Siquin, déléguée pour les Alpes-Maritimes de l’Alliance maladies rares, a tenu une permanence d’information à Nice. L’occasion de rencontrer des personnes concernées, en quête de réponses. «On ne recense pas moins de 7000 maladies rares en France. Cela peut arriver à n’importe qui, à n’importe quel âge. Car certaines pathologies ne s’expriment qu’à l’âge adulte plongeant du même coup les malades dans une profonde incompréhension, voire une solitude. Il ne faut pas prendre à la légère les symptômes. » Florence Vettier-Siquin a vécu cette situation: sa petite-fille est atteinte d’une maladie rare. La famille a fait bloc autour de la fillette pour la soutenir. Mais les choses ne se passent pas toujours ainsi. «Certains parents doivent insister auprès de leur médecin, doivent rencontrer de nombreux spécialistes, multiplier les démarches afin qu’on les entende et qu’on pose le diagnostic. Nombreuses sont les mamans qui m’ont raconté que leur pédiatre leur avait soutenu que leur enfant était normal, peut-être un peu en retard sur certaines choses. Mais elles sentaient au plus profond d’elles qu’il y avait un problème. C’est parce qu’elles se sont obstinées, qu’elles ont fini par trouver le bon spécialiste, qu’elles ont enfin pu mettre un nom sur les souffrances de leur petit. »
Trois ans d’errance diagnostic
Mais le diagnostic (qui intervient en moyenne au bout de presque 3 ans !) ne résout pas les problèmes. Pour beaucoup de ces maladies rares, il n’existe pas de traitement spécifique. Les patients ont donc souvent recours à des soins et/ou médicaments pour traiter leurs symptômes. « L’Alliance maladies rares a vocation à orienter les familles vers les bons professionnels. Par ailleurs, nous les conseillons sur les aides dont elles peuvent bénéficier et les démarches à effectuer, notamment auprès de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées). » Florence Vettier-Siquin se veut optimiste. « Même si les choses prennent du temps, la recherche avance. Il ne faut pas avoir peur des maladies rares mais changer le regard que l’on porte sur elles. » Alliance maladies rares représente plus de associations de malades soit près de millions de malades et environ maladies rares. Rens. sur le site www.alliance-maladiesrares.org ou par mail à alliance.paca@maladiesrares.org ou flovet@hotmail.fr