Un enfant reçoit une greffe de peau modifiée par thérapie génique sur  % de son corps

Un enfant de 7 ans souffrant d’une maladie génétique a reçu une greffe de peau couvrant 80 % de la surface de son corps. Et pas n’importe quelle greffe, puisque le petit garçon a reçu ses propres cellules de peau modifiées par thérapie génique. Cette première mondiale, réalisée par une équipe de médecins allemands et italiens, a été dévoilée le 8 novembre dans la prestigieuse revue Nature. Un petit garçon de 7 ans, réfugié syrien, est admis à l’hôpital pour enfants de Bochum en juin 2015 dans un état très critique. Les médecins lui diagnostiquent une épidermolyse bulleuse. Cette maladie génétique rare, qui touche environ une naissance sur 53 000 dans le monde, est due à une mutation dans un gène impliqué dans la structure de la peau. Sans ce gène, les cellules de l’épiderme – la couche externe de la peau – n’adhèrent pas correctement à leur tissu de soutien sous-jacent. Au moindre choc, à la moindre égratignure, la peau, qui n’a ni élasticité ni résistance, se détache. Les médecins allemands appellent alors à l’aide une équipe de chercheurs italiens qui, en 2006, avait réalisé avec succès une greffe de peau à partir de cellules-souches génétiquement modifiées chez un patient atteint d’épidermolyse bulleuse. En septembre 2015, l’équipe se rend au chevet de l’enfant afin de prélever un peu de peau restée intacte. L’objectif ? Donner à ces cellules de peau la bonne version du gène dont la mutation est à l’origine de la maladie. Entre octobre 2015 et janvier 2016, trois opérations ont permis de greffer sur le petit garçon cette nouvelle peau. Seulement 8 mois après l’opération, les cellules défaillantes avaient laissé place aux cellules réparées, issues des cellules-souches génétiquement modifiées. « L’épiderme régénéré est resté robuste et résistant aux contraintes mécaniques et n’a pas développé de cloques ni d’érosion au cours des 21 mois de suivi », écrivent les auteurs de l’étude. Bien qu’il reste encore étroitement surveillé par les médecins, le petit garçon a enfin pu commencer une vie normale.