Face à la maladie, la vie d’Ugo envers et contre tout
Le petit garçon fait partie des trois Varois souffrant du syndrome, rare, de PhelanMcDermid. Depuis 2014, une association du Luc-en-Provence se mobilise pour en venir à bout
La Garde
Avec sa petite tête blonde et ses grosses lunettes, le petit Ugo sourit, fait la bise pour dire bonjour et s’en va tranquillement attraper ses jouets, à l’autre bout du salon. Comme n’importe quel bambin de 6 ans. Sauf que le petit Gardéen fait partie des trois enfants varois atteints d’une maladie largement méconnue : le syndrome de PhelanMcDermid. « Ugo souffre de retard de langage, il babille encore comme un bébé », détaille Stéphanie Arena, la mère du garçonnet. « Il est souvent malade, ne mange pas encore tout seul et, il y a encore peu, il se réveillait jusqu’à dix fois par nuit… », poursuit le père d’Ugo, Nicolas Bouché.
« J’étais en vrac »
Dans le Var, trois personnes souffrant de cette maladie rare ont été répertoriées, dont deux dans l’aire toulonnaise. Au niveau de la région Paca, ils seraient treize. « Mais il y en a peutêtre plus, des personnes qui l’ont sans savoir ce que c’est… », soupire Tama Burns, militaire du Luc-enProvence et président de l’association Téhani et les enfants Phelan-McDermid. Avec ses 130 adhérents, elle met en relation les familles des malades et récolte des fonds pour financer la recherche scientifique. Lui et son épouse Nadège sont les parents de la petite Téhani, 6 ans, elle aussi atteinte par le fameux syndrome. Dans le cas d’Ugo, c’est autour de son troisième anniversaire que ses parents ont découvert le mal dont il souffre. « Quand il était bébé, je le trouvais jovial, mais mou, glisse Stéphanie, enseignante en école primaire. Il n’arrivait pas à tenir sa tête. Au bout d’un an, je trouvais que tout était lent : il arrivait mal à se mettre en position assise, il balbutiait avec tous les sons. Sur les conseils d’un pédiatre, nous décidons alors d’emmener Ugo voir une généticienne, à l’hôpital de La Timone, à Marseille. » Il faudra attendre deux années pour que les tests médicaux donnent leur verdict final… « Je ne vous dis pas comme j’étais en vrac ! » Rapidement, la vie s’organise autour des séances d’orthophonie, de natation, de psychomotricité et d’équicie (pratique de la relation d’aide à médiation avec le cheval, Ndlr) qui se dispatchent entre Toulon, La Farlède et Méounes.
Dix mille euros
Si la scolarisation dans une école maternelle de La Valette se passe bien aujourd’hui – « l’équipe est du tonner re ! » –, il a fallu batailler ferme… « Quand Ugo est arrivé en moyenne section, la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées, Ndlr) ne voulait lui attribuer une assistante de vie scolaire que pour douze heures hebdomadaires. Nous avons dû déposer un recours devant le tribunal de grande instance de Marseille pour qu’Ugo l’ait vingt-quatre par semaine… Maintenant, il est en grande section. L’école l’aide à le sociabiliser. Il fait tout, mais en retard… » Reste à voir pour l’année prochaine. « On est sur liste d’attente pour une place en Institut médico-éducatif. Le plan B, c’est de mettre Ugo en Unité localisée pour l’inclusion scolaire (Ulis, Ndlr) », détaille sa mère. Du côté de l’association, Nadège et Tama croient dur comme fer en l’amélioration de la prise en charge des petits malades. « On envoie chaque année dix mille euros à la fondation américaine du syndrome PhelanMcDermid, dont nous sommes partenaires, pour contribuer au financement de la recherche, détaille Nadège Burns, secrétaire de l’association. En juillet, on doit se rendre à Dallas, pour des conférences de la fondation. Des chercheurs américains ont trouvé un traitement, mais il ne marche que pour les petites anomalies et provoque des cancers s’il est utilisé plus de dix mois. On verra quelles avancées ont été faites. » Cette année, le Téléthon s’est intéressé pour la première fois au syndrome. Signe que les choses bougent ?