X fragile : un outil pour comprendre ce syndrome
Une équipe de chercheurs azuréens a mis au point une technique qui leur a permis de mettre en lumière le dysfonctionnement de certains neurones
C’est un nouveau pas vers une médecine toujours plus personnalisée qui vient d’être réalisé grâce aux travaux conduits par Barbara Badoni, directeur de recherches à l'Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC) à Sophia Antipolis. Son équipe a réussi à mettre au point une technique, dérivée du FACS (cytométrie en flux), et permettant d’analyser en trois secondes les effets de drogues sur des cellules isolées. Des neurones dans ce cas précis, sachant que cette équipe mène depuis de nombreuses années des recherches sur une maladie associée à un dysfonctionnement des cellules nerveuses du cerveau, le syndrome du X fragile (lire encadré). «Lecerveau compose un tissu extrêmement hétérogène ; il ne répond pas de façon homogène aux drogues. Pour mieux comprendre une maladie, mais aussi mieux espérer la traiter, il est essentiel d’identifier des sous-populations. Dans le cas de ce syndrome, nous souhaitions étudier plus particulièrement une famille de neurones, nommés les interneurones, chargées de transmettre l’information. » En s’appuyant sur leur technique, les chercheurs sophipolitains ont ainsi identifié neuf sous-populations d’interneurones. « Ces populations cellulaires se retrouvent aussi bien chez les souris « saines » que sur nos modèles murins du syndrome de l’X Fragile ; mais, on observe chez notre modèle murin d’autisme, une dérégulation générale de la réponse aux neurotransmetteurs dans un moment spécifique du développement du cerveau postnatal. »
Ces découvertes devraient permettre de remonter à des drogues thérapeutiques, alors que jusqu’à présent les essais cliniques ont donné des résultats plutôt décevants, au grand dam des familles qui mettent beaucoup d’espoirs dans la recherche. « Certes, dans ces essais, tous les patients X fragiles n’ont pas répondu aux drogues testées. Mais des effets bénéfiques ont néanmoins été observés chez un petit nombre de volontaires, lors de chaque essai. Ce qui nous amène à penser qu’il faudra, à
terme, disposer de différents médicaments, adaptés à chaque malade, et aussi au stade de développement. Tous les malades ne pourront probablement pas être traités de la même façon. »