KEINE KRANKHEIT – SONDERN EINE GENETISCHE BESONDERHEIT

Alle drei Minuten

kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt. Etwa fünf Millionen Menschen weltweit sind betroffen – bei allen ethnischen Gruppen, in allen Schichten. In Deutschland wird die Zahl der Menschen mit Trisomie 21 auf insgesamt 30 000 bis 50 000 geschätzt, eine offizielle Statistik gibt es nicht.

Fachleute

weisen darauf hin, dass es sich nicht um eine Krankheit, sondern eine genetische Besonderheit handelt. Die Ursache ist eine Fehlverteilung von Chromosomen: Die Zellen der Betroffenen weisen statt der üblichen 23 Chromosomen-Paare ein zusätzliches, also insgesamt 47 Chromosomen auf. Das Chromosom 21 ist bei ihnen nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden, daher der Begriff Trisomie 21.

Ein überzähliges

Chromosom stört das genetische Gleichgewicht, Wachstumsund Funktionsstörungen sind die Folge: Herzfehler, Seh- und Hörbehinderungen, verminderte Intelligenz und verlangsamte mentale Entwicklung. Auch bei den Trisomien 13 und 18 handelt es sich um eine Fehlverteilung der jeweiligen Chromosome. Die Mehrzahl der Ungeborenen mit Trisomie 13 oder 18 haben schwere Fehlbildungen. Die meisten werden tot geboren oder sterben früh.

Benannt

ist das Down-Syndrom nach John LangdonDown (1828-1896). Der englische Neurologe hat die Besonderheiten 1866 erstmals wissenschaftlich beschrieben.