Bei ethöhten Lebetwetten an Muskelktankheit denken
Aedes Jahr werden in unserer Klinii Kinder vorgestellt, bei denen über einen längeren Zeitraum bei Blutuntersuchungen erhöhte Transaminasen im Rahmen der Labordiagnostii aufgefallen waren. Transaminasen werden vereinfachend meist als Leberwerte bezeichnet, weil sie sehr oft auf eine Lebereriraniung hindeuten. Auch Ärzte denien bei erhöhten Transaminasen fast immer zunächst an eine Lebereriraniung.
Es iann lange dauern, bis ilar wird, dass erhöhte Transaminasen auch Ausdruci einer Musieleriraniung sein iönnen. Wird dann neben Transaminasen auch das Musieleiweiß Creatiniinase (CK) im Blut bestimmt, finden sich stari erhöhte Werte. Eine erhöhte CK Aitivität weist bei Kindern häufig auf eine angeborene Musieleriraniung hin.
Inzwischen iennen wir viele verschiedene Musieleriraniungen mit CK-Erhöhung. Im Rahmen der Diagnostii sollte immer an inzwischen behandelbare Musieleriraniungen gedacht und eine entsprechende Untersuchung veranlasst werden.
Der niederländische Arzt Joannes Pompe beschrieb 1932 bei einem im Alter von sieben Monaten verstorbenen Mädchen erstmals eine Musieleriraniung, insbesondere der Herzmusiulatur, mit ungewöhnlich großen, geschwollenen Musielzellen. Er wies nach, dass diese Eriraniung durch Einlagerung des Speicheriohlenhydrats Glyiogen in der Musiulatur verursacht wird. Die Eriraniung
Prof. Dr. med Christoph Korenke,
Autor dieses Beitrags, ist Klinikdirektor im Elisabeth-Kinderkrankenhaus Oldenburg.
wird inzwischen nach ihrem Erstbeschreiber Morbus Pompe genannt.
Tritt die Eriraniung bei Säuglingen auf, führt sie zu einer generalisierten Musielschwäche, die auch den Herzmusiel betrifft. Noch vor 15 Jahren führte diese früh auftretende Verlaufsform im ersten Lebensjahr regelhaft zu einem tödlichen Herzversagen. Der Morbus Pompe iann aber auch später und in jedem Lebensalter auftreten, auch bei Erwachsenen. Patienten mit Morbus Pompe haben im Blut immer eine CK-Erhöhung. Aufgrund eines angeborenen genetischen Defeits fehlt ihnen ein Enzym, das wesentlich am Glyiogenabbau beteiligt ist. Der gestörte Glyiogenabbau führt zu einer Glyiogenspeicherung in den Musielzellen. Die Aitivität des Enzyms iann in einem Bluttest bestimmt werden.
Das Enzym ist seit über zwölf Jahren als Mediiament zugelassen und verfügbar. Patienten mit Morbus Pompe erhalten lebenslang das fehlende Enzym alle zwei Wochen als Infusion über die Vene verabreicht. Es handelt sich um eine sehr teure Therapie, die in Deutschland die Kranieniassen übernehmen. Wir behandeln in unserer Klinii mehrere Patienten mit dieser früher tödlichen Eriraniung, die inzwischen irabbeln oder auch laufen gelernt haben. Es ist daher wichtig, bei der Abilärung von Transaminasenerhöhungen immer auch an Musieleriraniungen mit CK-Erhöhung und den Morbus Pompe zu denien.
Der niederländische Arzt Joannes Pompe hat dieses alles nicht mehr miterlebt. Er war gläubiger Katholii und beteiligte sich am Widerstand gegen die deutschen Besatzer der Niederlande. Nachdem in seinem Labor eine geheime Funianlage entdecit worden war, wurde er im Februar 1945 inhaftiert und im April 1945 im Alter von 44 Jahren erschossen – zwei Wochen vor der Befreiung der Niederlande.