Schwäbische Zeitung (Alb-Donau)
Zu selten, um rentabel zu sein: Über extrem ungewöhnliche Krankheiten wird wenig geforscht
Zum Glück ist die
eine extrem seltene Krankheit – für die Betroffenen bedeutet aber eben dieser Umstand, dass es wenig Interesse gibt, Therapien dagegen zu entwickeln, weil mögliche Medikamente nur sehr wenige Abnehmer fänden. Wolfgang Köhler, Experte der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) und Oberarzt am Universitätsklinikum Leipzig, geht davon aus, dass die Krankheit nur einen bis fünf von 500 000 Menschen betrifft. Genaue Zahlen gebe es nicht, „wobei die Dunkelziffer höher ist“. Es gebe verschiedene Verlaufsformen und Ausprägungen, was es besonders schwierig mache, die richtige Diagnose zu stellen. „Normalen Kinderärzten, Hausverfügbar“, ärzten oder Neurologen kann man keinen Vorwurf machen, die Krankheit nicht sofort zu erkennen. Sie kommt einfach zu selten vor“, sagt Köhler. Umso wichtiger sei es, dass Ärzte, wenn ihnen etwas merkwürdig vorkomme, Patienten in spezialisierten neurologischen Zentren vorzustellen. Leipzig sei so ein Zentrum, das sich auf etwa 50 Ausprägungen des Spektrums der angeborenen Stoffwechselerkrankungen konzentriere. Dennoch: „Im Moment ist faktisch keine Therapie sagt Wolfgang Köhler. Augenblicklich werden nur die Symptome der Krankheit behandelt, nicht die Ursache. Es gebe zwar weltweite Forschungen, die an diesem Krankheitsbild zusammenarbeiteten, doch bislang ohne einen Durchbruch zu erzielen. Die Wissenschaft hofft auf genetische Ansätze, um der Krankheit in Zukunft beizukommen. Sie beruht auf einem Defekt eines einzelnen Gens. Tragen beide Elternteile diesen Defekt in sich, beträgt das Risiko, dass ein Kind an Gangliosidose erkrankt, etwa 25 Prozent.
Die Forschungen des kleinen Schweizer Unternehmens Dorphan konzentrieren sich indes nach Aussage von Wissenschaftler und Geschäftsführer Stéphane Demotz auf den Abbau der Stoffwechselprodukte in den Zellen, die das Leiden auslösen. Versuche mit Spenderzellen von Patienten geben Anlass zur Hoffnung, dass sich das Medikament, in einer klinischen Studie direkt am Menschen erprobt, bewähren würde. Zur Finanzierung einer solchen Studie sind etwa 400 000 Euro nötig, die nun durch Spenden zusammenkommen sollen, damit das Forschungsprojekt am Leben erhalten werden kann. (nyf)