Gendefekt ist nach Kinderarzt benannt

Harry Angelman, ein britischer Kinderneurologe, hat das Syndrom erstmals 1965 beschrieben. Es ist die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Im Schnitt tritt es bei einem von 30 000 Neugeborenen auf. Charakteristisch für das AngelmanSyndrom ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung und das Ausbleiben von Sprache. Die geistige Entwicklung der meisten Betroffenen erreicht in etwa den Stand von Kleinkindern. Sie bedürfen auch als Jugendliche oder Erwachsene ständiger Betreuung, weil sie sich nicht selbst versorgen und Gefahren nicht erkennen können. Drei von vier Angelman-Kindern leiden unter epileptischen Anfällen. Unbehandelt bergen diese ein ständiges Verletzungsrisiko, da sie beispielsweise mitten aus der Bewegung heraus zu Stürzen führen. Eine Aussicht auf Heilung besteht bislang nicht. Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Durch ihr überdurchschnittlich häufiges Lachen sind Angelman-Kinder sehr fröhliche Menschen. (Quelle: Angelman e. V., München) Weitere Infos über den Verein gibt es online unter www.angelman.de oder per E-Mail an as-info@angelman.de. Spenden können Interessierte auf folgendes Konto: Angelman Verein, Sparkasse Elbe-Elster, IBAN: DE94180510003110205172.