Ein Chromosom zu viel

Jeder 500. Mann hat das Klinefelter-Syndrom – Nur wenige erfahren davon und wenn, dann oft erst als Erwachsene

- Im Sportunterricht in der Schule wurde er vom Lehrer verhöhnt: „Urs, ich schick dich bald mal zu den Mädels“, kriegte er zu hören. Weil er größere Brüste hatte als andere. „Der Sportlehrer hat mich kaputt gemacht“, sagt Urs Ambrosius heute. Ins Freibad ging er nur ungern. Erst nach der Schulzeit, mit 19 Jahren, erfuhr der Ulmer: Er hatte vergrößerte Brüste, weil er einen genetischen Defekt hat, das Klinefelter-Syndrom. Die Diagnose war damals ein harter Schlag. Heute ist sie eine Genugtuung: „Jetzt weiß ich, dass es nicht an mir lag.“

Kleinkriegen lässt sich Ambrosius heute nicht mehr. Er ist einer der Vorsitzenden der deutschen Klinefelter-Syndrom-Vereinigung, des größten deutschen Selbsthilfevereins. Als Krankheit will der 29-Jährige das Klinefelter-Syndrom nicht beschreiben. „Krankheit ist für mich etwas, das ich heilen kann“, sagt er. Was er habe, sei schlicht ein Defekt im Chromosomensatz. „Ich kann es nicht rückgängig machen.“

Normalerweise hat jeder Mann ein weibliches X- und ein männliches Y-Geschlechtschromosom in seinen Körperzellen. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein weibliches Geschlechtschromosom mehr, was auf eine Störung bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle der Eltern zurückgeht. Geschlechtschromosomen tragen Erbanlagen, die unter anderem für die Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale, für die Bildung der Geschlechtshormone sowie für die allgemeine körperliche und sexuelle Entwicklung wichtig sind.

Mangel an Testosteron

Der Defekt ist weit verbreitet: Jeder 500. Mann ist davon betroffen, in Deutschland also etwa 80 000. Doch anders als beispielsweise beim Downsyndrom, hat dieser Gendefekt eher wenig Ausprägungen. Nur etwa zehn bis 15 Prozent der Betroffenen wissen überhaupt davon. Alle betroffenen Männer haben kleine Hoden und sind zeugungsunfähig, weil zu wenige oder keine Spermien gebildet werden – und alle leiden unter einem Mangel an Testosteron, das wichtigste männliche Geschlechtshormon.

Wenn man Ambrosius heute trifft, hat man ganz und gar nicht das Gefühl, dass er an seiner Diagnose oder den Auswirkungen des Syndroms zu knabbern hat. Er lacht viel, redet geradeheraus. Doch am Anfang war das anders. Als dem Hausarzt vor zehn Jahren seine kleinen Hoden auffielen, ein niedriger Testosteronwert festgestellt wurde und der DNA-Test kein Zweifel ließ, hat der Ulmer die Diagnose wie die meisten Betroffenen erst einmal verdrängt.

Dass er keine Kinder würde zeugen können, rief in ihm das Gefühl hervor, nutzlos zu sein. Seiner Mutter erzählte er von der Diagnose erst zwei oder drei Jahre später. „Ich hatte Angst, dass sie denkt, dass ich behindert bin und sie mich deshalb nicht studieren lässt.“Das Syndrom wurde erstmals 1942 vom amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter in Psychiatrien und Gefängnissen untersucht. Seitdem werde oft eine Verbindung des Syndroms zu Aggressionen und geistiger Behinderung hergestellt.

Es dauerte noch einmal zwei Jahre, bis Ambrosius seinen Freunden davon erzählte, dass bei ihm einiges anders ist. Heute führt er ein Leben wie jeder andere. Seine großen Brüste hat er sich wegoperieren lassen. Das regelmäßige Spritzen von Testosteron beseitigt so gut wie alle anderen Probleme. Und führt dazu, dass seine Muskelmasse gut zulegt. So manches habe eben auch seine Vorteile, sagt Ambrosius lächelnd.

Als ein Vorsitzender des Selbsthilfevereins kümmert sich der Ulmer um betroffene Jugendliche und ihre Probleme. „Ich bin der Dr. Sommer des Vereins“, sagt er. Unter den Jugendlichen, die er betreut, sind Männer zwischen 14 und 36 Jahren. Viele, die erst spät von ihrem Defekt erfahren und mit der Testosteron-Behandlung beginnen, setzen sich auch erst später mit den Problemen der Pubertät auseinander. Manche haben bis dahin kaum ein sexuelles Verlangen verspürt. Mit der Testosteronzufuhr bricht dann plötzlich und gewaltig die Pubertät über sie herein.

„Du weißt nicht, wohin mit der Energie“, beschreibt Ambrosius das Gefühl, das die Hormonzugabe auslöst. Auch sein Leben habe sich mit der Behandlung, die nie enden wird, von Grund auf verändert: „Ich freue mich auf jeden Tag. Plötzlich willst du mehr teilnehmen an dem Ganzen.“In seiner Schulzeit hatte er dagegen Motivationsprobleme. Kinder mit dem Klinefelter-Syndrom gelten häufig als zurückgezogen oder durchleben starke Stimmungsschwankungen. Viele haben in der Schule Probleme. Das war auch bei Ambrosius so, dem meist einfach der Antrieb fehlte. Heute sei er zwar noch hin und wieder launisch. Doch wenn der 29-Jährige die TestosteronBehandlung unterbreche, verwandele er sich in einen ganz anderen Menschen: „Dann bin ich eine Zicke, müde, habe Lust auf gar nix, habe keinen Ehrgeiz.“

Launisch vielleicht, aber Zwitter oder eher weiblich seien Menschen mit Klinefelter-Syndrom nicht. „Wir sind klar Männer“, sagt Ambrosius und schiebt die erst einmal naheliegende Annahme weit von sich. Allerdings gebe es unter den Betroffenen durchaus mehr Männer, als normalerweise, die Homosexualität praktizieren. Die Ursache dafür sieht er allerdings vor allem darin, dass die Betroffenen häufig unter geringem Selbstbewusstsein litten: „Die Angst vor dem eigenen Körper ist ein ständiges Problem“, sagt er. „Manche vereinsamen.“Häufig fehle der Ehrgeiz und der Mut, eine Frau anzusprechen. In einer Bar für Schwule sei es dagegen leichter, jemanden kennenzulernen.

Eltern müssen sich entscheiden

Lernschwierigkeiten, Antriebslosigkeit, Potenzprobleme. Auch wenn es eine ganze Reihe von Anzeichen gibt, erfahren viele von ihrem Syndrom erst, wenn sie Kinder kriegen wollen, es aber nicht klappt.

Früher, erzählt Ambrosius, sei das Syndrom auch häufig im Zuge der Musterung bei der Bundeswehr aufgefallen. Die gebe es heute nicht mehr für alle jungen Männer. Heute lässt sich die Unregelmäßigkeit in der Erbanlage schon vor der Geburt bei einer Fruchtwasseruntersuchung feststellen. Das allerdings führt zu neuen Konflikten: Manche Eltern entscheiden sich, wenn das Klinefelter-Syndrom festgestellt wird, für eine Abtreibung. Andere sehen ihr Kind später ständig im Licht des Defekts – womöglich überbehüten sie es.

Und die Eltern müssen sich immer wieder fragen, wann sie ihren Kindern vom Defekt erzählen sollen. „Zum Beginn der Pubertät, so mit 15 Jahren“, rät Ambrosius. Dann könne man nämlich durch die Testosteron-Zugabe die Pubertät anregen. Zudem seien die Kinder dann in dem Alter, in dem sie die Erkenntnis erst einmal für sich behalten könnten. Auch das sei wichtig, schließlich könnten Kinder einander gegenüber grausam sein. Da könne man ganz schnell als behindert abgestempelt werden.

Insgesamt sei es für die Betroffenen selbst von Vorteil, dass kaum jemand die Krankheit kennt und dass sie sich so unauffällig gibt. Für die medizinische Erkenntnis und die Behandlung sei das allerdings weniger gut, schränkt Ambrosius ein.

Diagnose lohnt sich

Als Mitglied des Selbsthilfevereins setzt er sich für mehr Aufklärung – insbesondere der Ärzte – ein. Eine frühe Diagnose biete die Möglichkeit, sogleich das Ungleichgewicht der Hormone wieder zurechtzurücken. Die Entdeckung sei in jedem Alter noch entscheidend. Schließlich habe der Testosteronmangel auch eine negative Wirkung auf den Zustand der Knochen: Die Knochendichte kann sich verringern, was die Knochen anfällig für Brüche macht. „Manche 38-Jährige haben dadurch schon Knochen wie 70-Jährige.“

Ist der Defekt erst einmal erkannt, hänge es von einem selbst ab, wie stark er einen präge, sagt der Wirtschaftsingenieur. Die Gefahr sei groß, dass man als Betroffener alles auf das Syndrom reduziere. „So stellt man sich selbst vor unlösbare Probleme.“Nicht umsonst werden viele betroffene Männer im Laufe ihres Lebens depressiv. Auch Ambrosius ist davon nicht ganz verschont geblieben. Nach der Entdeckung des Syndroms wurde er von seiner Freundin verlassen.

Doch der Ulmer hat sich selbst aus der schwierigen Situation herausgezogen. Heute lebt der 29-Jährige mit einer neuen Freundin in einer glücklichen Partnerschaft. Seinen Traum, zu studieren, hat er in die Tat umgesetzt – er hat eine fordernde Arbeit in der Wirtschaft und engagiert sich nach Feierabend als Ratgeber für andere Betroffene.

Das Klinefelter-Syndrom schränkt ihn, abgesehen von der Unfruchtbarkeit und der Hormonersatztherapie, nicht mehr ein. Er habe gelernt: „Es ist deine Entscheidung: Entweder du willst drunter leiden oder es ist dir scheißegal.“

FOTO: DTP Urs Ambrosius hat kein Problem damit, dass er ein „Klinefelter“ist, wie er selbst sagt. Bis auf seine Hormonersatztherapie führt der Ulmer ein Leben wie jeder andere.