Diagnose verzweifelt gesucht

Menschen mit seltenen Erkrankungen erleben oft eine Odyssee durchs Gesundheitssystem – Eine Selbsthilfegruppe soll es Betroffenen leichter machen

Daniela Köhrer hat einen langen Weg hinter sich. Die 52-Jährige aus Urnau im Bodenseekreis leidet an einer Kollagenose – einer seltenen Autoimmunerkrankung. Jahrelang ging es Köhrer immer schlechter, kein Arzt konnte helfen. Bis sie endlich wusste, was ihr fehlt, sollten 15 Jahre vergehen. Nun hat sie gemeinsam mit Klaus Dürrhammer eine Selbsthilfegruppe für Menschen mit seltenen Erkrankungen oder Krankheiten ohne Diagnose im Bodenseekreis und Oberschwaben gegründet.

Denn ähnlich wie Daniela Köhrer geht es vielen Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden. Das Bundesgesundheitsministerium schätzt, dass rund vier Millionen Menschen in Deutschland betroffen sind. Als selten gilt eine Krankheit, wenn höchstens einer von 2000 Menschen betroffen ist, erklärt Professor KlausMichael Debatin vom Zentrum für seltene Erkrankungen in Ulm. Rund 8000 verschiedene seltene Krankheiten sind derzeit bekannt.

Klaus Dürrhammer aus Salem ist zwar nicht selbst davon betroffen, doch er hat die jahrelange Leidensgeschichte seiner Partnerin Rita miterlebt. Sie litt an der progressiven supranukleären Blickparese (PSP) – einer seltenen, atypischen Ausprägung von Parkinson. Dürrhammer pflegte sie, dokumentierte ihren Krankheitsverlauf, bis sie vor rund eineinhalb Jahren im Schlaf verstarb. „Angefangen hat es mit Wesensveränderungen. Sie wurde einfach irgendwie komisch. Das haben dann auch Freunde bemerkt“, erinnert er sich. Sechs Jahre lang suchte das Paar Rat bei Psychologen und verschiedeüberhaupt nen Ärzten. Ein Radiologe erkannte schließlich PSP. „Ich sehe den Arzt noch heute vor seinem Bildschirm, wie er mit einem Kollegen diskutiert und ganz ungläubig schaut. Das hatte er noch nie erlebt“, erinnert sich Dürrhammer.

Auch Daniela Köhrer rannte jahrelang von Arzt zu Arzt und von Uniklinik zu Uniklinik, bis sie schließlich die richtige Diagnose erhielt. „So richtig los ging es nach der Geburt meiner Tochter“, erzählt sie. Die Geburt sei schwer gewesen – ein Notkaiserschnitt. Danach litt sie unter Kopfschmerzen, konnte sich nicht mehr konzentrieren, ihre Haut brach auf. „Erst dachte ich, es ist der Stress der Geburt. Ich habe mich durchgewurstelt und so gut es ging vertuscht, wie schlecht es mir geht“, sagt Köhrer. Doch die Symptome wurden schlimmer – immer wieder kamen neue hinzu, immer wieder klangen alte Symptome ab. „Eine Kollagenose verursacht viele verschiedene Dinge, aber nicht zeitgleich“, erklärt Köhrer. So habe sie etwa Probleme mit Augen, Niere, Muskeln, Gelenken und schließlich auch mit der Lunge gehabt. Als 2013 ihr Hund stirbt und sie selbst kaum noch am sozialen Leben teilnehmen kann, steht für sie fest: „Wenn du jetzt nicht um dein Leben kämpfst, dann geht es dir genauso.“Aus dieser Todesangst schöpft Daniela Köhrer ihre Kraft.

Professor Klaus-Michael Debatin vom Zentrum für seltene Erkrankungen in Ulm kennt die häufig langen Leidensgeschichten von Patienten. „In dem System, das wir haben, schauen die Fachärzte in der Regel nur auf ihr Spezialgebiet“, sagt Debatin. Das sei einer der wichtigsten Gründe, warum eine Diagnose oft so viel Zeit in Anspruch nehme. Mit der

Einrichtung der Zentren für seltene Erkrankungen in Baden-Württemberg sei deshalb ein Schritt in die richtige Richtung getan. „Es ist wichtig, diese Zentren an die Unikliniken anzugliedern, weil dort direkt die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse in die Diagnostik und die Behandlung der Patienten einfließen“, sagt Debatin. „Das Ziel ist, zu verhindern, dass eine fragmentierte Betrachtungsweise passiert.“Oft seien bei der Behandlung eines Patienten drei bis fünf verschiedene Disziplinen involviert.

Für viele Patienten ist der Kampf gegen die Krankheit mit der richtigen Diagnose aber noch längst nicht gewonnen. Das erlebt Daniela Köhrer noch heute: „Erst habe ich ganz naiv gedacht: Mit der richtigen Behandlung wird alles wieder gut. Jetzt stelle ich fest, es ist nicht so.“Noch immer sei nicht ganz klar, um welche Art der Kollagenose es sich handelt. Um Medikamente und Behandlung müsse Köhrer immer wieder kämpfen. „Es ist schon heftig: Die Ärzte könnten vielleicht helfen, aber es wird nicht bezahlt. Das hängt immer wie ein Damoklesschwert über mir. Als würde man in einem Straßengraben liegen und die Leute gehen vorbei“, beschreibt Köhrer ihre Situation. Aus ihrer Sicht brauche es mehr Offenheit für Behandlungsversuche, die sich noch in einer Grauzone befinden.

Auch Klaus-Michael Debatin bestätigt, dass der Zugang zu Medikamenten für Patienten mit seltenen Krankheiten nicht immer leicht ist. Denn bestimmte Therapien müssen von der Krankenkasse zugelassen werden. Bei seltenen Krankheiten fehle es dafür häufig an konkreten Erkenntnissen. „Man muss Wege finden, diesen Patienten den Zugang zu Medikamenten zu ermöglichen. Das können auch bereits bekannte sein. Für die muss man dann aber auch die Zulassung bekommen, damit die Krankenkassen sie bezahlen“, sagt Debatin.

Eben weil seltene Krankheiten selten sind, steht die Forschung vor großen Herausforderungen. „Man kann keine Studien mit großen Fallzahlen machen. Deshalb ist es wichtig, dass sich mehrere Zentren zusammenschließen, die Fälle genau dokumentieren, Erfahrungen austauschen und gemeinsam vorgehen“, sagt Debatin. Als „absolut schwierig“bezeichnet er auch die Situation in der Pharmaindustrie – denn wenn nur wenige Patienten betroffen sind, sind die hohen Entwicklungskosten für spezielle Mittel in der Regel wenig wirtschaftlich – oder die Medikamente sind sehr teuer.

Was Daniela Köhrer derweil ungemein hilft, sind Kontakte zu anderen Betroffenen. In sozialen Medien findet sie verschiedene Gruppen, sie selbst schildert ihre Geschichte in einem Blog. „Es war eine solche Erleichterung, als ich gemerkt habe: Es gibt auch andere Betroffene, die das gleiche erlebt haben“, sagt Köhrer. In einer der Facebook-Gruppen entsteht schließlich der Kontakt zu Klaus Dürrhammer. Gemeinsam beschließen sie, eine Selbsthilfegruppe für die Region zu gründen. Auch auf Facebook und Instagram sind sie aktiv. Damit wollen sie zum einen den Austausch unter Betroffenen fördern, aber auch Ärzte für seltene Krankheiten sensibilisieren und ein öffentliches Bewusstsein schaffen. Ein Anliegen, dass auch das Zentrum für seltene Erkrankungen in Ulm verfolgt – dort findet etwa am 29. Februar der „Tag der seltenen Erkrankungen“statt.

Die Selbsthilfegruppe „Come Together“trifft sich jeden zweiten Montag im Monat um 19 Uhr im Familientreff in Meckenbeuren. Weitere Informationen und Anmeldung bei Klaus Dürrhammer unter shg.diagnoselos@web.de oder unter 07555/9298564.

Es war eine solche Erleichterung, als ich gemerkt habe: Es gibt auch andere Betroffene, die das gleiche erlebt haben.

Daniela Köhrer leidet unter einer seltenen Erkrankung

FOTO: ALENA EHRLICH Daniela Köhrer und Klaus Dürrhammer wollen auch anderen Betroffenen mit seltenen Krankheiten helfen. Deshalb haben sie eine Selbsthilfegruppe gegründet.