¿Bebés “flojos”? Puede ser una atrofia muscular espinal
La detección temprana de esta condición y un tratamiento multidisciplinario son fundamentales para su vida
CIUDAD DE MÉXICO. Durante sus primeros seis meses de vida, todo parecía ir bien con Leonardo Matías Martínez, “Maty”, un pequeño al que de pronto su familia notó demasiado quieto, casi inmóvil.
“Me decían: ‘Es que Maty es muy tranquilo’. Yo lo veía muy tranquilo, un niño muy tranquilo, no lloraba. Entonces, mi esposo en ese momento dijo: ‘Yo te estoy diciendo que algo no está bien’”, comparte en entrevista Viridiana Méndez, su mamá, quien si bien podía tener sospechas, reconoce su miedo a aceptar que algo anormal pasaba. Cuando, preocupados, finalmente corrieron con él al pediatra, lo único que este les dijo es que su hijo era “flojo” y que lo llevaran a natación y estimulación temprana.
Tras un tiempo ahí, una terapeuta observó que el niño no progresaba como se esperaría y sugirió que vieran a un especialista. Resultó que Maty en realidad no era flojo, sino que tenía atrofia muscular espinal (AME). “Nosotros decimos: No hay niños voluntariosos, no hay niños flojos que no quieran caminar, que no quieran gatear porque así lo decidieron. Algo está pasando con ese pequeño”, remarca el neuropediatra Juan Carlos García. “Normal y continuamente quealarga remos achacar a diferentes situaciones la debilidad de los niños, incluyendo esta parte de que es flojito, de que es perezoso y que no quiere caminar. Ojo con eso. Es importante un buen seguimiento”, agrega el médico Federico Gómez.
La AME es una enfermedad genética caracterizada por la degeneración y debilidad muscular progresiva a causa de la muerte de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte inferior del cerebro.
Síntomas. Suele dividirse en cuatro tipos dependiendo del momento de la vida en que se presenta y de la severidad de los síntomas, siendo considerada como la forma más grave la AME tipo I, que se manifiesta dentro de los seis meses de edad, aunque algunas guías plantean un tipo 0 o prenatal. “Al momento de nacer (los bebés) tienen tanta debilidad que les es imposible prácticamente poder respirar por lo débiles que son, incluso también tragar, no pueden succionar el pecho. Eso compromete la vida, los niños sobreviven muy poquito tiempo, estoy hablando solamente de algunos días”, detalla García Beristain. “Hay una forma donde en lugar de que se presente en el nacimiento a lo mejor lo hace a partir de los seis meses de edad (AME tipo II). Esto digamos que
un poquito más la sobrevida, pero te estoy hablando nada más que la alarga hasta los 2 años, por ejemplo, y después los pacientes empiezan a comprometer también la respiración por la misma debilidad”. Esto mismo es lo que otro médico señaló a los padres de Maty, quienes se aproximaron en busca de una segunda opinión en lo que recibían el resultado del estudio genético que confirmara el diagnóstico de AME. Albergaban la ligera esperanza de que su neuropediatra, la doctora Lily Rivera, se hubiera equivocado. “Ese doctor fue aún más cruel porque prácticamente nos dijo: ‘Son dos años de vida (lo que tiene de expectativa), pero esto va a empeorar. Va a llegar un momento en que van a tener que ventilarlo, y no es vida para un niño; va a necesitar una gastrostomía (una sonda de alimentación), y esto va a empeorar y va a ser muy difícil. Entonces, si quieren, yo puedo estar con ustedes en el acompañamiento, acompañar a Maty cuando ya -si ustedes deciden no ventilarlo-, pues acompañarlos a ustedes para despedirlo’”, recuerda Viridiana que expresó aquel médico de Polanco, básicamente sentenciando al pequeño.
Hoy, Maty, quien fue diagnosticado con AME tipo I a sus 8 meses de nacido, cuando ya presentaba una hipotonía -bajo tono muscular- severa, tiene ya seis años, le encantan los libros, los animales, ver “Bluey” y está por entrar a la primaria. Es decir, aquel aciago pronóstico de un insensible doctor no se cumplió. Y ello fue así gracias a la labor del equipo multidisciplinario de terapeutas que ha atendido al pequeño.
Investigación. Así como a la terapia génica a la que pudo acceder como parte de un protocolo de investigación en el Hospital Infantil en su natal México, un tratamiento que recibe vía intratecal a través de una punción lumbar cada cuatro meses.
Si bien no constituye una cura como tal, este tipo de terapia tan moderna sí logra detener la evolución de la enfermedad al alterar la causa genética subyacente, que es la ausencia o cambio en el gen SMN1, el responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. “Los niños que morían, ya no mueren; y los niños que no caminaban, ahora caminan”, celebra García sobre la capacidad de estos tratamientos altamente especializados, sin obviar que, por ello mismo, son muy costosos. Y no en el rango de unos miles o cientos de miles de pesos mexicanos, sino que algunos rayan los ¡dos millones de dólares!, razón por la que no están disponibles en el sector público. Aunque se han dado casos en México de padres que lograron que el Poder Judicial ordenara al IMSS conseguir y entregar el tratamiento, diversas impugnaciones y trabas persisten. Allanar el camino para que los cerca de 350 pacientes con AME que se estima hay diagnosticados en México tengan acceso a estos tratamientos es parte de los objetivos de la Alianza por la AME, una colaboración entre especialistas, sociedad civil, asociaciones e industria farmacéutica en dicho país. El primer paso, define García Beristain, es concienciar tanto a la sociedad como a los propios médicos de primer contacto para que tengan en cuenta la AME como una posibilidad para aquellos bebés que no están alcanzando sus metas de desarrollo motor, lucen débiles y hasta han perdido sus reflejos. Asimismo, buscar que esta enfermedad sea incluida en el tamiz neonatal, tal como en otros países, para que ningún menor sea diagnosticado demasiado tarde. “Conozco a mamás que tienen un peregrinar, de verdad peregrinar, por saber qué le está pasando a sus hijos, y son años sin saber qué enfermedad tienen”, cuenta Viridiana, quien en ocasiones se ha aproximado a asociaciones como CURAME y AMAME, y ella misma ha iniciado una comunidad a través de Whatsapp.
“Yo estoy agradecida porque nunca pensé vivir lo que estoy viviendo con mi hijo”, dice la madre de un niño al que alguien no daba más que un par de años de esperanza de vida. “Ahorita nosotros estamos muy felices; yo doy gracias a Dios y, siempre lo menciono, la verdad es que los ángeles en el cielo y en la Tierra están: son los doctores y todos los terapeutas”.
“No hay niños flojos que no quieran caminar, que no quieran gatear. Algo está pasando con ese pequeño”.
JUAN CARLOS GARCÍA
Neuropediatra