Segítség nélkül egy éve maradt
Bíborkának Izomzata és idegsejtjei is pusztulnak az egészségesen született babának
EBES — Szendrei Bence és felesége, Eszter versenyt fut az idővel. Minden perc számít, hiszen a kislányuk gyógyulásáról van szó. A kétéves Bíborka egy igen ritka genetikai betegség hordozója, amelynek következtében fokozatosan épül le az izomzata, és pusztulnak az idegsejtjei. A szülők erejüket megfeszítve kutatják a megoldást, hiszen ez a betegség nem ad többet háromévnyi életnél.
A fiatalok boldogsága leírhatatlan volt, amikor kiderült, hogy babájuk lesz, nem is volt semmi gond a terhességgel, Bíborka csupán kicsit korábban született. – 2 hónapos kora körül kezdtünk el gyanakodni, mert jóval lassabban fejlődött, mint a vele egykorúak. Végül néhány kivizsgálást követően, 7 hónapos korában kaptuk meg a gm1 gangliosidosis betegség diganózisát – emlékezett vissza az édesapa, aki fel sem fogta, mit mond az orvos. – Mondta, hogy a lányunk vérmintájában génhibát találtak. Hosszan elbeszélgettünk, azonban vissza kellett hívnom, mert semmire nem emlékeztem abból, amit mondott.
A kezdeti sokk után úgy döntöttek, hogy minden követ megmozgatnak a gyógyulás érdekében, de egy váratlan fertőzés úgy tűnt, mindent elvesz tőlük.
– Bíborka kórházba került, legyengült, és tüdőgyulladást kapott. Lélegeztetőgépre kellett helyezni, kritikus volt az állapota. Az orvosok felkészítettek minket a legrosszabbra, és mi megfogadtuk magunknak, hogy ha felépül a lányunk, akkor tízszer akkora erővel fogunk érte küzdeni, és ez így is lett – mesélte Bence, aki kreatív séfként dolgozik, neje egészségügyes volt. – Mióta kiderült, hogy Bíborka súlyos beteg, mindketten visszavettünk a rohanásból, igyekszünk lassabb életet élni, hiszen nem tudhatjuk, hogy melyik lesz az utolsó pillanat. Elég fáradtak vagyunk, hiszen Bíborka 24 órás felügyeletet igényel.
Küzdelmük nyomán sokan melléjük álltak, és a harc már nem tűnik annyira kilátástalannak: április 6-án az osztrák kutatók megkezdik a munkát, ha összegyűlik a hiányzó körülbelül 8 millió forint.
– Rengeteg mindenkivel konzultálunk, orvosokkal és kutatókkal egyaránt, hogy milyen terápia, milyen gyógyszer segíthet. Mivel a várható élettartam ennél a betegségnél 1–3 év, így nagyon sürget minket az idő. Bízunk abban, hogy megmenthetjük a lányunk életét, még ha a gyógyulása nem
is eredményez teljes körű felépülést, mi készen állunk mindenre – szögezte le Bence. – Hihetetlen, hogy egy ország mozdult meg a lányunkért, és hogy a Bíborka Lelle Gyógyulásáért
Alapítványt is sikerült bejegyeztetnünk, ez fantasztikus érzés!