A világon egyedülálló betegségben szenved Boldizsár
►Boldi a szülei szeme fénye, a szörnyű helyzetben sem adják fel a harcot
SAJÓKERESZTÚR — Csendesen aludt kiságyában Boldi, amikor lapunk munkatársai megérkeztek otthonába. Bár kívülről békésnek tűnik a gyermek, belül, a szervezetében hatalmas harcok dúlnak. Boldi a genetikai eredetű PDHC, vagyis piruvát-dehidrogenáz komplex hiányával küzd. Magyarán a kisfiúban nincsenek meg azok az enzimek, amelyek képesek lebontani a fehérjét, a cukrot, a szénhidrátot, így nem termelődik energia a szervezetében. Ami elengedhetetlen az élethez. Jelenleg egy speciális tápszert kap, annak segítségével próbálják elérni, hogy legalább a zsírból nyerjen energiát a kisbaba.
– Tudtuk, hogy ritka betegségben szenved, ezért nincsen példa előttünk, egy biztos kezelés, egy út, amin ha végigmegyünk, biztosak lehetünk benne, hogy a gyermekünk életben marad. Azt viszont csak nemrég tudtuk meg, hogy Boldi az egyedüli a világon, aki az anyagcserezavar ezen fajtájával küzd. Utoljára 25 évvel ezelőtt láttak ilyen esetet – kezdte lapunknak Nagy László, a pici édesapja.
A család mindeközben kapcsolatba került egy osztrák–német kutatócsoporttal, amely hasonló betegségben szenvedő gyerekekkel foglalkozik. A programba bekerülni azonban nem könnyű, nincs rá állami támogatás, a Nagy családnak így 500 millió forintra lenne szüksége, hogy elkezdhessék a kezelést.
– Boldi első ránézésre boldog kisbabának tűnik, jól van, alig sír, sokat nevet. De ez csak a látszat. Nem tudjuk, mikor áll le végleg a szervezete, mikor adja fel a küzdelmet. Hogyan is lehetne úgy élni egy hosszú, szép életet, hogy nem jutsz energiához? Speciális, ketogén tápszert adunk neki, de ez később már kevés lesz. Most próbáljuk rávenni a szervezetét, hogy zsírból nyerjen energiát, ezért gyakorlatilag az étrendje 75 százaléka zsírból áll. Ezt örökké nem csinálhatjuk – folytatta az édesapa, aki feleségével most reménykedik, hogy Boldi egyszer úgy élhet majd, mint a kortársai.
Amennyiben bekerül a külföldi programba, Magyarországon első körben vért vesznek tőle. Azt továbbküldik Németországba, onnan Ausztriába, ahol a sejtklónozáshoz hasonló eljárást alkalmaznak a mintán. A gént, amit Boldi szervezetébe vissza kell juttatni, végül Hollandiában állítják elő. A terápia komplex és méregdrága.
Boldi jelenleg nyolc hónapos, a kezét nem tudja irányítani izomproblémái miatt. Az anyagcsere-betegsége tünetei szép lassan mutatkoznak meg. Értékei nem romlanak, de nem is javulnak. Az orvosok korábban azt mondták a családnak: valószínűleg Boldi izomzatát fogja érinteni a betegség, de agyi degeneráció is felléphet nála. – Nem fogadjuk el, amikor azt mondják, a gyermekünk valószínűleg a serdülőkort sem éri meg. Érkezett egy lehetőség, amivel szeretnénk élni, melyik szülő ne tenne meg mindent a gyermekéért, a csodáért, akit az élettől kapott? – zárta László.