Táltosnak hitték az egyedülálló betegséggel küzdő Barnit
▶ A világhírű biokémikus óva intette az aggódó szülőket a sarlatánoktól
SZEKSZÁRD — Miért születtem ilyennek, miért nem vagyok sima? – kérdezgeti édesanyját Barni mostanában. Nem abban van a hiba, aki ezt nem teljesen érti: Barni a „sima” kifejezést a normális szinonimájaként használja, a „fordított” pedig az, aminek ő tartja magát: egy kisfiú, aki az életéért küzd és akinek minden perc számít.
Barnabás Bardet–Biedlszindrómában szenved, Magyarországon egyedül van ezzel. A genetikai betegség miatt a szervei egymás után mondják fel a szolgálatot, a cukorbetegségtől az emésztőrendszeri problémákon át a máj- és veseelégtelenségen keresztül a teljes vakságig bármi bekövetkezhet.
A kórképhez autizmus is társul, Barnit azonban nem úgy kell elképzelni, mint aki egész nap magába zárkózva ül. Születésekor azt mondta az orvos az édesanyának, hogy a kisfia táltos, ugyanis egyik kezén hat ujjal jött világra. Később derült ki, hogy ez a betegség egyik jele volt. Barni most lesz 10 éves, de – noha soha senki nem tanította – már 4 éves korában tökéletesen beszélt, írt és olvasott angolul. Amíg osztálytársai az egyszerű számolási feladatokkal bíbelődnek, ő gond nélkül szoroz össze háromjegyű számokat. A magyar viszont valamiért nem megy neki: ahogy édesanyja mondja, olyan, mintha 50 évig élt volna külföldön és most települt volna haza.
– Amikor kiderült, hogy baj van, Bécsbe kellett kiküldeni vizsgálatra a vérmintáját – mesélte az édesanya, Annamária. – Fél év múlva hívtak, hogy egy belga labor is szeretné megvizsgálni Barni vérét. 2021 tavaszára tudtuk meg pontosan, hogy mi is a baja.
A szülőket sokként érte az eredmény, idehaza senki nem tudta, mihez lehetne kezdeni ezzel a betegséggel. A pécsi klinikán azt javasolták nekik, hogy csatlakozzanak külföldi kutatási programokhoz. Ekkor kértek segítséget Karikó Katalintól, a világhírű magyar biokémikustól. – Először csak azért kerestük meg, hogy a Covidoltás milyen hatással lehet Barni betegségére, aztán már több dologban is segített nekünk – mondta hálásan az anyuka.
Karikó Katalin több jó tanácsot is adott a szülőknek, de nem áltatta őket: elmondta, hogy a kisfiú szervezetében már bekövetkeztek a génhiba okozta változások, nincs olyan terápia, amivel ezek visszafordíthatók.
– Megértem, hogy minden szülő azt szeretné hallani, hogy van lehetőség a gyógyulásra, de sajnos sok sarlatán akad, aki ezt kihasználja – elevenítette fel Karikó Katalin a Blikknek az akkor mondottakat. Azzal nyugtatta őket, hogy akkor cselekszenek jól, ha mindent megtesznek a kicsiért, hogy nyugodt és elviselhető élete legyen. – Sajnos nincs arra időm, hogy mindenkinek a sorsát nyomon kövessem, bár átérzem a betegek és a hozzátartozók aggodalmát.
Arra kértem őket, hogy a kezelőorvosok tanácsait követve és őket segítve nézzenek utána a klinikai kutatások nyilvántartójában, hogy van-e olyan teszteljárás, amihez csatlakozhatnak és ami segíthet a betegségen.
Barniék megtették, és a család talált is egy lehetőséget,
ami olyan, mintha valami sci-fi regényben írták volna le. Az eljárás azon alapul, hogy a kisfiú véréből kivett sejtekben módosítják a géneket, majd ezeket infúzióval visszajuttatják Barni testébe. Idővel ezek az egészségessé tett sejtek átveszik az „uralmat”, és bár azt nem gyógyítják meg, ami már tönkrement, a beteg állapota nem romlik tovább.
– Sajnos Barninál már elkezdődött a retinapigmentáció, kezd beszűkülni a látótere. Egy autista gyerek számára pedig szinte a véget jelenti, ha megvakul – mondta az édesanya.
Az idő tehát ellenük dolgozik, egyelőre barátaik, rokonaik próbálják összeadni a kutatásban való részvételhez szükséges pénzt.