39 évig nem jöttek rá, milyen betegségben szenved Rozália

Már az iskolában is ájulások gyötörték, de ennek okát senki sem tudta megmondani

BUDAPEST — Közel négy évtizednek kellett eltelnie ahhoz, hogy rájöjjenek, milyen betegség gyötörte kicsi korától AranyKovács Rozáliát. A most már 40-es éveiben járó nő hatesztendős korában kezdte először érezni, hogy valami nem stimmel vele.

Egészen addig állami gondozottként élt, ahogy mondja, azok az évek homályba burkolóznak. Aztán amikor kisiskolás lett, kezdett ráeszmélni, hogy nincs minden rendben az egészségével.

Amíg társai tornaórákon háromszor körbefutották a sulit, ő néhány 100 méter után kifulladt. Az iskolai orvosi vizsgálatokon semmi nem derült ki, a tanárok szerint fejleszteni kellett volna a fizikumát.

Aztán ötödikes korára teljesen fel is mentették a tornaóra alól, rendszeresek voltak a szédülések, ájulások, a bordásfalon is tériszony gyötörte. Ekkor az orvosok már meg tudták állapítani, hogy a fülben található egyensúlyi szerv nem működik jól, és asztmával is kezelték.

– A középiskolát úgy kezdtem, hogy mindkét karom gipszben volt, annyira fájtak az izmaim – mondta Rozália. – Ahogy elvégeztem, 18 éves koromban elkezdtem dolgozni, de rendszeresen kényszerszabadságra kellett mennem a fájdalmak miatt. A reumatológus szakorvos is csak széttárta a kezét.

A felnőttkorba éppen csak belépő nő ekkor érezte úgy, hogy feladja a reményt, hogy az orvosok bármikor is segíthetnek majd rajta. Aztán eljött 2019. január 6-a.

– Arra ébredtem, hogy a felsőtestem nem mozog, szó szerint lebénultam. A háziorvosom teljes körű kivizsgálásra küldött, de továbbra sem találtak egyik értékemnél sem komolyabb eltérést. A háziorvos pedig csak anynyit tudott mondani: az ő tudása itt véget ért, most már megnézhetem a Google-doktort. és 39 év után az itt dolgozó orvos közölte vele, bár akkor még nem hivatalosan, hogy mitokondriális betegsége lehet.

–

A betegség jellemzője, hogy a hagyományos vizsgálati módszerek nem mutatnak ki semmilyen eltérést. Sem a labor, sem az MR, sem a PET-CT nem működik ebben az esetben, csak speciális genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, hiszen itt a sejteken belül csúszik félre valami.

Mióta Rozália megkapta a diagnózist, immár nemcsak a saját egészségéért, de azokért is küzd, akik hasonló cipőben járnak. Olyanoknak ad tanácsot és azokat pártfogolja, akikkel az orvosok – ahogyan vele is történt – nem tudnak mit kezdeni.

– Szeretném elérni, hogy állítsanak fel egy protokollt: ha valakinél 15-20 vizsgálat után sem derül ki, hogy mi okozza a bajt, akkor küldjék el speciális kivizsgálásra. Ez a betegség ugyanis bár nem gyógyítható, de ha felismerik, akkor szinten lehet tartani.

Rozália úgy számolja, most 50–70 között van azoknak a betegeknek a száma, akik már az ő példája miatt kapták meg a diagnózist. Hangsúlyozza, hogy nem tud mindenki mellett ott állni – a statisztikák szerint akár félmillióan is szenvedhetnek valamelyik ritka genetikai betegségben –, de hátteret ad azoknak, akik úgy érzik, esetükben az orvosok nem jutnak egyről a kettőre. És azt is ígéri, hogy bár nem egyszerű, de addig küzd, amíg el nem éri a céljait. Aki úgy érzi, szeretne Rozáliától segítséget kérni, a honlapján további információkat találhat, de a Facebookon, az Instagramon és a TikTokon is elérhető.

Optimista Rozália életkedvét semmi sem veheti el, sorstársain is szívesen segít B. Á.

Rozáliának az internet helyett végül egy ismerőse sietett a segítségére, aki a Ritka Betegségek Intézetében dolgozott. Kijárta, hogy ne kelljen hónapokat várnia, mire megvizsgálják,