Waspadai Mutasi Gen
DIAGNOSTIK molekuler yang bersifat genetik diperlukan untuk mengetahui adanya kelainan gen atau mutasi gen pada pasien. Gen adalah bagian dari untaian DNA yang mengandung informasi genetik. Bila terjadi perubahan urutan nukleotida yang menyusun gen, gen dikatakan mengalami mutasi.
”Mutasi beberapa gen menyebabkan instabilitas genetik atau gangguan stabilitas genetik yang bisa berakibat terjadinya pembelahan sel yang tidak mengikuti kaidahkaidah pembelahan sel normal, maka terjadilah kanker,” ujar konsultan Molecular Diagnostic Center (MDC) MRCCC Siloam Hospitals Semanggi Dr dr Sri Hartini SpPK (K) MARS.
Jenis layanan diagnostik molekuler genetik yang tersedia di MDC, antara lain, untuk kanker paru, untuk kanker kolorektal (usus besar dan rektum), untuk kanker kulit dan kanker tiroid, serta untuk leukemia kronik jenis mielositik.
”Selain pemeriksaan tersebut, kami sedang mempersiapkan layanan diagnostik molekuler untuk mendeteksi keberadaan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Gen tersebut bisa meramalkan kecenderungan atau predisposisi untuk menderita kanker payudara atau kanker ovarium pada individu dengan riwayat keluarga kanker,” terangnya.
Penderita kanker payudara usia muda (kurang dari 40 tahun) umumnya memiliki riwayat keluarga dengan kanker dan menunjukkan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Setiap orang yang keluarganya memiliki riwayat kanker payudara atau kanker ovarium dapat menjalani pemeriksaan diagnostik molekuler tersebut untuk mengetahui adanya predisposisi atau kecenderungan menderita kanker payudara atau kanker ovarium di kemudian hari.
Dalam operasinya, MDC melayani permintaan klinisi dan dokter. Sampel atau bahan pemeriksaan bisa berupa darah untuk biomarker hepatitis, servical swab untuk pemeriksaan HPV-DNA, jaringan tumor, dan biopsi untuk pemeriksaan genetik.
Mengingat pada beberapa kanker seperti kanker paru, sampel jaringan umumnya sulit diperoleh dan merupakan tindakan invasif dalam proses pengambilannya, akhirakhir ini dikembangkan analisis DNA dalam serum atau plasma. Dengan telah tersedianya layanan diagnostik molekuler di MRCCC Siloam Hospitals Semanggi, masyarakat dan khususnya klinisi dapat mengetahui potensi terjadinya kanker sejak dini. ”Serta bisa memanfaatkan MDC sebagai bagian integral dalam tata laksana pasien kanker,” tandas dr Sri. (tih/c7/wir)