Screening neonatale, il record del Ceinge

Un nuovissimo laboratorio esegue le indagini per tutti i neonati della Campania L’obiettivo è poter individuare subito eventuali malattie metaboliche ereditarie

Al Ceinge di Napoli un nuovissimo laboratorio di Screening neonatale esteso (Sne), che esegue le indagini per tutti i neonati della Campania con l’obiettivo di individuare eventuali malattie metaboliche ereditarie. Il laboratorio Sne del Ceinge fa parte del Centro unico di screening neonatale regionale, una rete che si avvale della sinergia tra i punti nascita e le Tin della Campania, il Ceinge stesso, l’azienda ospedaliera universitaria Federico II e il Santobono Pausillipon. E oggi, grazie ad un innovativo sistema informatico, è possibile la gestione del processo di screening in tutte le sue fasi: preanalitica, analitica, post-analitica, comprendendo anche i risultati dei programmi di controllo di qualità interno. Con questo sistema i punti nascita, le Tin, il laboratorio di screening neonatale Ceinge e i clinici sono in grado di seguire uniformemente l’intero iter dello screening, incluse le fasi di presa in carico del neonato.

«Grazie all’impegno del governatore De Luca, del rettore Manfredi, e del direttore generale – spiega Pietro Forestieri, presidente del Ceinge, possiamo raccontare una splendida realtà, di assoluta eccellenza nazionale e internazionale. Le indagini genetiche, non più di sola ricerca di base o traslazionale, hanno acquisito un ruolo di importanza vitale nella programmazione terapeutica delle malattie oncologiche, rare ed eredo-familiari. Anche in questo settore il Ceinge ha la giusta ambizione di poter essere un Centro di assoluto riferimento, anche internazionale. Il nuovo centro unico di screening neonatale regionale è un’altra tappa fondamentale del percorso che consentirà alla nostra Regione di entrare nel novero delle Regioni italiane virtuose in questo settore».

Il Ceinge, come evidenzia l’ad Mariano Giustino, ha risorse umane esperte delle attività da svolgere e risorse strumentali sufficienti sia per la fase preanalitica che per quella analitica così come previsto dal decreto ministeriale del 15 novembre 2016. La sfida per un futuro prossimo è quella di arrivare ad indagini per altre malattie metaboliche, come le lisosomiali e le surrenali, che oggi non sono comprese nello screening neonatale esteso. Va detto che l’Italia, e quindi la Campania, sono delle eccellenze nel panorama europeo. Nessun paese in Europa ha una legge così ben fatta. In altri contesti europei viene sottoposto a screening un numero molto inferiore di patologie.In Campania esiste invece un robusto sistema di screening, che non significa solo esecuzione del test biochimico in quanto tale, ma anche creazione di una rete efficiente che mette al centro il neonato e coinvolge le famiglie, i punti nascita, i laboratori diagnostici e i clinici che prendono in carico il neonato. Un network cruciale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche che costituiscono per molte famiglie un serio problema. Basti pensare che ogni anno in Italia un neonato su 2.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria. Malattie rare che non consentono a chi ne è affetto di trasformare in energia sostanze come proteine, zuccheri o grassi contenute negli alimenti o prodotti all’interno delle cellule. Si crea così un’alterazione dei meccanismi metabolici cellulari con importanti conseguenze per lo stato di salute del bambino. Grazie allo screening neonatale esteso è possibile individuare al momento della nascita oltre 40 patologie metaboliche genetiche prima che possano manifestarsi, così da evitare al bimbo danni irreversibili. La tempestiva diagnosi di una malattia metabolica ereditaria permette così ai medici di adottare, sin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie per migliorare il decorso della malattia e prevenirne complicanze.

Il network

Creata una rete efficiente che mette al centro il bimbo e la sua famiglia