Malattie genetiche rare «Pesticidi tra le cause»
Bertelli (Magi): «Tasso di endogamia e e pesticidi tra i fattori di maggior rischio»
«Serve un nuovo piano nazionale delle malattie rare». È l’appello lanciato ieri dall’alleanza malattie rare al ministero della Salute. Nemmeno il Trentino Alto Adige è esente da casi di malattie rare e genetiche, come spiega il presidente del gruppo Magi, Matteo Bertelli. Il medico chiarisce però che «non sempre i nuovi caratteri genetici sono negativi».
«Le malattie rare e la sfida per i nuovi modelli di ricerca». Questo il tema dell’incontro che si è svolto nei giorni scorsi alla sala stampa della Camera in occasione della giornata mondiale delle malattie rare che viene celebrata tutti gli anni l’ultimo giorno di febbraio. Dalla discussione sono emerse delle priorità che l’alleanza malattie rare ha deciso di segnalare al prossimo ministro della Salute con una lettera aperta.
Nella missiva, oltre a sottolineare i passi importanti che hanno posto l’Italia come modello internazionale nel settore, viene anche chiesto di risolvere le problematiche che sono tutt’oggi aperte. In primo luogo le associazioni aderenti all’alleanza malattie rare ritengono sia necessario che venga approvato quanto prima il nuovo piano nazionale delle malattie rare per non rimanere fuori da un sistema che è sempre più europeo. Nel secondo punto viene invece invitato il ministro ad assicurarsi della piena applicazione sul territorio delle esenzioni ticket per le malattie rare e del tempestivo ampliamento della loro lista. Altro nodo fondamentale è legato all’assistenza domiciliare uniforme, che, secondo le associazioni, cambierebbe molto la vita dei malati e dei loro cari. Come ultime istanze ci sono la richiesta di tutelare ed incentivare la ricerca terapeutica sulle malattie rare e rendere più funzionale la rete facendo collaborare i centri di riferimento con i presidi del territorio.
Sono più di 6.000 le malattie rare classificate e anche il Trentino Alto Adige non ne è esente, anzi. Come spiega Matteo Bertelli, dottore e presidente del gruppo Magi — realtà che si occupa di ricerca e diagnosi delle malattie genetiche e rare attiva sin dal 2006 nel contesto nazionale ed internazionale — «la conformazione montuosa del territorio potrebbe essere causa di alcune malattie genetiche rare. Un elevato tasso di endogamia può infatti portare allo sviluppo di alcuni caratteri genetici». Caratteri genetici che il dottore tiene a precisare «non sempre sono negativi. Si è scoperto ad esempio che a Limone una mutazione genetica permette agli abitanti di avere alti livelli di colesterolo senza accusare disturbi circolatori. Un altro isolato genetico molto interessante — continua Bertelli — è quello scoperto a pochi chilometri da Riva del Garda dove si è riscontrato un ceppo abbastanza grande di persone che muore molto raramente di cancro rispetto alla media».
L’80% delle malattie rare ha causa genetica ma, come specifica il presidente di Magi, «ci sono anche cause infettive come il virus Zika e cause chimiche». Quest’ultima causa riguarda da vicino il Trentino Alto Adige in quanto «i pesticidi utilizzati per il trattamento del melo interferiscono con il sistema endocrino creando disordini durante lo sviluppo. Se fa bene alla pianta non è detto che faccia bene all’uomo».
Tema della genetica che negli ultimi tempi ha visto l’università di Trento sotto i riflettori per la scoperta della molecola evoCas9 che permetterebbe un editing preciso del genoma. «Una scoperta formidabile, – commenta Bertelli – una delle più importanti dell’ultimo decennio. Sulla possibilità concreta di curare i malati però sono ancora abbastanza cauto. Per tutta onestà anche con le cellule staminali sembrava dovessero sparire parecchie malattie. Bisogna tenere le informazioni sul binario dell’oggettività di quello che si può fare ora».
Non solo l’università ma tutto il Trentino è un’eccellenza per quanto riguarda la produzione scientifica che, conclude Bertelli, «è superiore a quella dell’Alto Adige e se ci spostiamo fuori regione è maggiore anche del Tirolo austriaco. Nel campo delle malattie genetiche rare c’è infatti una migrazione verso la nostra regione».
L’esperto La scoperta del Cibio? Una delle più importanti del decennio ma andiamo cauti sulle possibilità di curare