La ricerca innovativa del Cibio sulla sindrome Kabuki

Ritardo nella crescita, anomalie craniofacciali, deficit cognitivo e, spesso, sordità e cardiopatie. Si manifesta così la sindrome Kabuki, una malattia genetica rara, che ha un’incidenza di un caso ogni 30 mila nati. La causa è la mutazione del gene KMT2D, deputato alla codifica di una proteina coinvolta nella regolazione della cromatina. Il Dipartimento di Biologia cellulare, computazionale e integrata Cibio dell’Università di Trento — con altri partner — ha concluso una ricerca i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics.

Alessio Zippo, alla guida del team che ha concepito lo studio, spiega: «Per la prima volta abbiamo riprodotto l’insorgenza della sindrome Kabuki in laboratorio. Abbiamo utilizzato cellule staminali umane sane e vi abbiamo introdotto la mutazione genica che ritroviamo nelle cellule dei pazienti. Con tecnologie all’avanguardia abbiamo visto che il nucleo della cellula è malformato per un alterato impacchettamento della cromatina».