Mor­te im­prov­vi­sa, set­ti­mo ge­ne re­spon­sa­bi­le

Corriere del Veneto (Treviso e Belluno) - - REGIONE ATTUALITÀ -

PA­DO­VA Nuo­vo pas­so avan­ti nel con­tra­sto al­la mor­te im­prov­vi­sa, che col­pi­sce i gio­va­ni atle­ti ed è spes­so cau­sa­ta dal­la car­dio­mio­pa­tia arit­mo­ge­na, ma­lat­tia ere­di­ta­ria che in­te­res­sa 1 per­so­na ogni 5mi­la e pro­vo­ca due mor­ti all’an­no ogni 100mi­la under 35. I ri­cer­ca­to­ri dei Di­par­ti­men­ti di Bio­lo­gia, Scien­ze Car­dio­lo­gi­che, To­ra­ci­che e Va­sco­la­ri e Scien­ze Bio­me­di­che dell’Uni­ver­si­tà di Pa­do­va han­no sco­per­to il set­ti­mo ge­ne coin­vol­to nel­la car­dio­mio­pa­tia arit­mo­ge­na. In pri­ma li­nea il team di bio­lo­gi gui­da­to dal­la pro­fes­so­res­sa Alessandra Ram­paz­zo, che spie­ga: «Sia­mo ar­ri­va­ti al nuo­vo ge­ne par­ten­do da una fa­mi­glia af­fet­ta da car­dio­mio­pa­tia arit­mo­ge­na, in cui si era ma­ni­fe­sta­to un ca­so di mor­te im­prov­vi­sa gio­va­ni­le. Esclu­se tut­te le cau­se ge­ne­ti­che fi­no ad ora no­te, la dottoressa Mar­zia De Bor­to­li e le col­le­ghe Giu­lia Po­lo­ni e Mar­ti­na Ca­lo­re han­no se­quen­zia­to le par­ti del Dna che por­ta­no l’in­for­ma­zio­ne ge­ne­ti­ca in un sog­get­to ma­la­to del­la fa­mi­glia e, par­ten­do da ol­tre 10mi­la va­rian­ti ge­ne­ti­che ra­re, han­no sco­per­to il ge­ne re­spon­sa­bi­le del­la ma­lat­tia. La con­fer­ma del ri­sul­ta­to è ar­ri­va­ta con il ri­scon­tro di una se­con­da mu­ta­zio­ne tro­va­ta in un in­di­vi­duo ap­par­te­nen­te ad un’al­tra fa­mi­glia, ma af­fet­to dal­la stes­sa pa­to­lo­gia, e di al­tre due mu­ta­zio­ni in due sog­get­ti olan­de­si stu­dia­ti all’Aca­de­mic Me­di­cal Cen­ter di Am­ster­dam».

L’im­por­tan­za del­la ri­cer­ca è du­pli­ce: da un la­to apre la stra­da all’in­di­vi­dua­zio­ne di nuo­vi geni e al­la com­pren­sio­ne dei mec­ca­ni­smi re­spon­sa­bi­li del­la car­dio­mio­pa­tia arit­mo­ge­na, dall’al­tro è un pas­so avan­ti nel­la pre­ven­zio­ne del­la mor­te im­prov­vi­sa gio­va­ni­le, gra­zie all’in­di­vi­dua­zio­ne dei sog­get­ti a ri­schio. Che ven­go­no sot­to­po­sti a con­trol­li car­dio­lo­gi­ci e a te­ra­pie far­ma­co­lo­gi­che pre­ven­ti­ve.

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