Corriere del Veneto (Venezia e Mestre)
La storia di Anna, «bimba-pesciolino»
Jesolo, soffre di una malattia che la costringe a lunghi bagni. L’appello: servono 2 milioni
VENEZIA Anna ha quattro anni ed è una «bimba-pesciolino»: soffre di ittiosi lamellare, malattia rara della pelle che la costringe a lunghi bagni. In Italia ci sono appena venti bambini che soffrono di questa patologia. Troppo pochi per convincere le aziende farmaceutiche a investire nella ricerca. La mamma (nella foto), che fa parte dell’Associazione ittiosi, lancia un appello al quale stanno aderendo diversi vip: raccogliere due milioni per studiare una terapia.
JESOLO (VENEZIA) Anna ha quattro anni e trascorre buona parte della giornata giocando a carte e completando dei puzzle, l’altra sua grande passione. Il resto del tempo, invece, lo passa immersa in una vasca da bagno o distesa sul lettino mentre la mamma le spalma della crema su tutto il corpo. Perché Anna è una «bimba-pesciolino». Soffre di una malattia genetica rara, l’ittiosi lamellare, che secca la pelle, la screpola, ne cancella l’elasticità fino a indurirla provocando delle fessurazioni. Per questo, quando il suo corpo non è immerso in acqua, deve essere comunque idratato con l’uso di prodotti emollienti, colliri, gel e impacchi al cuoio capelluto.
Come Anna, in Italia, si stima ci siano appena una ventina di bambini al di sotto dei dieci anni. Contando anche gli adulti, si arriva a malapena a trecento malati. «Troppo pochi per convincere le aziende farmaceutiche a investire nella ricerca di una cura», spiega la mamma, Alessandra Colabraro, che fa parte del consiglio direttivo dell’Unione ittiosi (Uniti), che attualmente è l’unica associazione italiana a occuparsi di questa patologia rara. Ha 46 anni, è un avvocato di Jesolo e da due anni si è trasferita in Austria «perché qui c’è meno caldo che in Italia, e quindi mia figlia può condurre una vita quasi normale, giocare, andare all’asilo e, in futuro, magare fare dello sport all’aria aperta». I malati di ittiosi lamellare non possono produrre un enzima che è vitale per creare la barriera cutanea e la normale costruzione della pelle: una delle conseguenze è l’ispessimento epidermico che impedisce ai pazienti di sudare, con il rischio costante di andare incontro a disidratazione e surriscaldamento. La calura di questi giorni, quindi, rischia di diventare un nemico spietato.
«L’afa, ma anche una febbre alta, possono essere estremamente pericolose» racconta la mamma di Anna. «Nelle forme più gravi, le persone incontrano difficoltà a eseguire i normali movimenti della vita quotidiana, perché la pelle si spacca ed il rischio di infezioni è costante. L’ittiosi lamellare, insomma, può arrivare a essere un disordine devastante, con tante ripercussioni sociali e psicologiche per chi ne è affetto».
Alessandra racconta la storia della sua bimba-pesciolino e chiede di pubblicare la foto che vedete qui sopra, oltre al video-appello che da oggi comparirà sul sito web del Corriere del Veneto. E lo fa per un motivo nobile: sostenere la ricerca di Heiko Traupe, un professore dell’Università di Munster considerato un luminare nel settore delle malattie rare della pelle. «Da molti anni, Traupe e la sua equipe di scienziati dermatologi e biologi stanno cercando una terapia per questa forma di ittiosi. Ebbene, hanno scoperto una nano-tecnologia sintetizzata in una crema, in grado di collocare l’enzima mancante nel punto esatto in cui è necessario, ripristinando così tutti i malfunzionamenti della pelle». Una cura, insomma. Anche se per ora ha dimostrato di funzionare solo sui topi. «Ma i malati sono pochi – ricorda la mamma veneziana e le case farmaceutiche non hanno interesse a investire nello sviluppo di questa terapia. L’unico modo per proseguire nello studio è quello di raccogliere due milioni di euro, necessari allo sviluppo della crema». Traupe sostiene che, una volta realizzato il prototipo, le aziende saranno disposte a portare a termine la sperimentazione, che avrebbe un costo totale stimato in 15 milioni di euro.
L’associazione Uniti ha quindi deciso di aderire alla raccolta fondi promossa il mese scorso da Comitato Uffi, fondato da Francisco ed Elena De Calheiros, genitori di due gemelle affette da ittiosi lamellare. Per Anna e gli altri «pesciolini», al momento, la ricerca di Traupe rappresenta l’unica speranza.
Alla richiesta di aiuto di Alessandra Colabrano hanno già risposto diversi vip. Il comico Giorgio Panariello ha diffuso sul web un video-appello e altri personaggi famosi, attori e campioni dello sport, si uniranno nei prossimi giorni. Tutti con il loro personale invito a donare, attraverso il sito www.gofundme.com/comitatouffi.
«In Italia siamo più di 60 milioni di abitanti – conclude la mamma di Anna - e se “solo” due milioni di persone donassero un euro, per mia figlia e altri centinaia di malati, sarebbe la realizzazione di un sogno».