Morte improvvisa, settimo gene responsabile

PADOVA Nuovo passo avanti nel contrasto alla morte improvvisa, che colpisce i giovani atleti ed è spesso causata dalla cardiomiopatia aritmogena, malattia ereditaria che interessa 1 persona ogni 5mila e provoca due morti all’anno ogni 100mila under 35. I ricercatori dei Dipartimenti di Biologia, Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari e Scienze Biomediche dell’Università di Padova hanno scoperto il settimo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena. In prima linea il team di biologi guidato dalla professoressa Alessandra Rampazzo, che spiega: «Siamo arrivati al nuovo gene partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato le parti del Dna che portano l’informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10mila varianti genetiche rare, hanno scoperto il gene responsabile della malattia. La conferma del risultato è arrivata con il riscontro di una seconda mutazione trovata in un individuo appartenente ad un’altra famiglia, ma affetto dalla stessa patologia, e di altre due mutazioni in due soggetti olandesi studiati all’Academic Medical Center di Amsterdam».

L’importanza della ricerca è duplice: da un lato apre la strada all’individuazione di nuovi geni e alla comprensione dei meccanismi responsabili della cardiomiopatia aritmogena, dall’altro è un passo avanti nella prevenzione della morte improvvisa giovanile, grazie all’individuazione dei soggetti a rischio. Che vengono sottoposti a controlli cardiologici e a terapie farmacologiche preventive.