Corriere del Veneto (Vicenza e Bassano)
Malattie rare, coinvolte le scuole «Ricerca, sogno da esplorare»
L’associazione Baschirotto e l’impegno per i pazienti invisibili
Non è di certo un caso se la Giornata mondiale delle Malattie Rare si celebri il 29 febbraio. Una data «rara», che compare solo ogni quattro anni, e dunque, la migliore per sottolineare simbolicamente la scarsa attenzione che viene prestata a pazienti fragili più di altri e spesso invisibili, le cui cure risultano antieconomiche per le case farmaceutiche e per il sistema sanitario.
Eppure, le eccezioni ci sono. A Vicenza hanno un nome: Associazione malattie rare «Mauro Baschirotto», che da 36 anni si occupa di chi (nel 70% dei casi bambini) è costretto a convivere con il dolore e alla perenne ricerca, con la famiglia, di un’ancora di speranza, prima ancora che di salvezza, affrontando situazioni di isolamento ed emarginazione. A Costozza di Longare, Giuseppe e Anna Baschirotto ( i genitori di Mauro, scomparso nel 1988), hanno fondato nel 2000 l’istituto Bird, un centro clinico e riabilitativo all’interno del quale opera il Laboratorio di Genetica Medica, che si occupa di diagnosi molecolare di oltre 200 malattie rare, molte neurodegenerative di origine genetica. All’interno del laboratorio si stanno portando avanti diversi progetti di ricerca, tra cui quello relativo al Nevo melanocitico congenito gigante, una neoformazione che copre gran parte del corpo dei bambini colpiti e viene rimossa, quando possibile, con grandi difficoltà e numerosi e dolorosi interventi chirurgici, come sta accadendo ad una coraggiosa bimba vicentina. Ieri sono stati ospiti dell’Istituto studenti e insegnanti delle scuole ad indirizzo tecnicoscientifico della provincia: «Cerchiamo di spiegare loro che la ricerca è un sogno da esplorare– spiega Baschirotto – e che qui, a volte, l’impossibile diventa possibile. Come la cura della leucodistrofia metacromatica. Noi siamo riusciti a trovarla». Si sono tenuti anche incontri con i malati e le loro famiglie e seminari di genetica. Contestualmente una ricercatrice del Centro ha presentato a Perugia gli ultimi sviluppi in ambito della malattia di Prader Willy, di cui l’associazione Baschirotto è punto di riferimento internazionale della diagnosi e terapia, così come per la citata leucodistrofia metacromatica e per la malattia di Lafora. «La terapia genica – concludono i Baschirotto – è paragonabile a una macchina di Formula uno: si spendono miliardi, ma le innovazioni poi si riversano nell’intero settore automobilistico. Se si capisse questo concetto, gli investimenti in ricerca sarebbe sicuramente maggiori».
Sono più di 8 mila le malattie rare conosciute e diagnosticate che colpiscono due milioni di persone in Italia (oltre 300 milioni nel mondo) e circa 50 mila in Veneto. Nel 72% dei casi sono di origine genetica, il 50% di queste ha una forte componente neurologica.