AVERE UN BAMBINO: CHE COSA SI PUÒ SAPERE “PRIMA”

Nuovi esami aiutano le coppie a ridurre l’ansia dell’attesa. Perché oggi si può valutare il RISCHIO GENETICO, se ci sono malattie ereditarie. E unire i “gameti giusti”, se la fecondazione è assistita

Novemesi incui ci si senteinvincibili, fortissime. Aspettare unbimbo è un momento magico per qualsiasi donna, maprimaopoi tutte fannoi conti con quell’ansia sottile che all’improvviso si pianta in testa: e se non è sano? Ogni coppia vorrebbe la certezza che tutto filerà liscio: oggi grazieaiprogressidellamedicinasembrapossibilemetterea tacerealmenounpo’dibruttipensieri, soprattutto se al benessere del figlio si comincia a pensare ancor prima di concepirlo. «Meglioperòesserchiari: nonesisteilrischiozeroenessunohaunDNAprivodiimperfezioni. Equalunquecoppia, a prescindere dal proprio patrimonio genetico, ha una probabilità del 3 per cento di avere un bimbo con una disabilità intellettiva» premette Alessandra Renieri, direttoredellaGeneticamedicaalPoliclinicoLeScottediSiena. «Dettociòsi puòridurre il pericolo: il primo passo, consigliabileatutti i futuri genitori, èunaconsulenza geneticapreconcezionale incui valutare la storia personale e familiare di entrambi e calcolare il rischio dicoppia, acuisipuòaccedereovunquepagandounminimo ticket». Se nell’albero genealogico ci sonomalattie specifiche si passa ai test genetici di approfondimen- to, tuttiprevistidal servizio sanitario, per capire se si è portatori sani di problemi come fibrosi cistica, anemia mediterranea, fenilchetonuria (unamalattia delmetabolismo), favismo. Certo, lamaggioranzanonècosìprevidenteesi ritrovaallepresecondubbi e timoriquando lei è già incinta: che fare allora? Oltre alle ecografie di routine c’è il test delDNAfetale: nel sangue dellamammacircolainfattiDNAdelbimbosucuiscovareeventuali anomalie in alcuni cromosomi (come la sindrome di Down o le trisomie 13 e 18). È però un test di screening, perciòil risultatopositivova confermatoconanalisipiù invasive come villo o amniocentesi. In un prossimo futuro, tuttavia, sarà forse possibileuna diagnosi precisa anchepartendodalsanguematernograzieaunatecnica inventata inItaliaegiàallostudio, ilDEParray: inpratica, un setaccio intelligente che trova e isola le rare cellule del feto circolanti nel sangue dellamamma senza danneggiarle, consentendo di analizzarle con gli stessi risultatidiun’amniocentesi. Machesuccedeseallaconsulenzapreconcezionaleci si accorge dinonessere “compatibili”? Semamma e papà sono portatori sani di unamalattia recessiva, per esempio, la probabilità che si manifesti nel figlio è del 25 per cento: queste patologie sono oltre mille e secondo alcune stime ognuno è portatore di al-

meno tre di esse, perciò un “incrocio” sbagliato non è certo impossibile. A questo punto le strade sono due: o si accetta il rischio o si passa alla fecondazione assistita anche se la coppia non è sterile. Chi si sottopone a fecondazioneeterologa(incuipartedelpatrimoniogenetico arriva da un donatore esterno alla coppia) può fare il “matching genetico”. In pratica si tratta di un test in grado di analizzare oltre 500 geni in ovociti e spermatozoiequindi di ridurrefinoa150voltelaprobabilità di concepire un bimbomalato, visto che consente di “accoppiare” in provetta i gameti giusti. «Attenzione, amenodi fareun’analisidi tuttoilgenoma ilmatchingpropostononsaràcomunquearischiozero» avverteRenieri. «Con la fecondazione assistitaperòsonopossibili screening ediagnosi preimpiantodegliembrioni, per trasferirequelli sani: acinquegiorni si tolgonouna, due cellule delle circa duecento dell’embrione e si fa un’analisi genetica. Lo screening valuta anomalie nei cromosomima è considerato poco attendibile, tanto che viene offerto solo dai centri privati: a questo stadio di sviluppo, infatti, eventuali alterazioni cromosomichepotrebberopoivenirrisolteoviceversa. Diversae piùprecisaèladiagnosipreimpianto, checercamalattie genetichespecifichedicui igenitorisonoportatori». L’unicocentropubblicoinItaliaaprevederlapernumerose patologieèl’ospedalediCortona, percuiRenierieseguei test genetici (il ticket va dai 600 ai 1200 euro, nei laboratori privati si triplicaopiù); l’altrocentrochela offre, ma soloper la talassemia, è ilPoliclinico di Milano. La faccenda può complicarsi se lei è sopravvissuta a un tumore, comesemprepiùspessoaccade. Inquesti casi è possibile congelare gli ovociti o il tessuto ovarico, come spiegaEleonoraPorcu, responsabiledelCentroinfertilità ePMAdel Sant’OrsoladiBolognaepionieranelletecnichedi crioconservazionedei gameti: «Quandounadonnainetà fertilesiammalabisognachiederlesevorràun figlio, valutando la strada più giusta per lei: conservare ovuli o tessuto ovarico è già realtà, sebbenenonsia semplice e - nel secondo caso - si tratti di procedure ancora sperimentali. Abbiamo iniziato vent’anni fa a congelaregli ovuli e sonogiànatibambinidadonnechehanno sconfitto il cancro; tra l’altro, la speranza di poter essere madri sprona le pazienti a combattere e le aiuta a guarire. Questi bimbi sono in perfetta salute e lamedicina può molto per ridurre i rischi, tuttavia quando si decide diavereunfigliobisognaricordarechenonsaràmaipossibile annullare l’eventualità che qualcosa vada storto». _ Perchéunbambinoèundono, equandoscartiamoilpacchettodobbiamo esserepronte a sorprenderci.