Malattie rare, la Fondazione Mondino lancia la campagna di raccolta fondi

L’istituto neurologico di Pavia invita a sostenere la ricerca sulle malattie rare dell ’infanzia e dell ’adolescenza, devolvendo il cinque per mille oppure con donazioni libere

Una bambina stretta al suo orsetto, in un abbraccio che sembra significare “Prenditi cura di me e io mi prenderò cura di te”: questa l’immagine che ha scelto la Fondazione Mondino per invitare il grande pubblico a sostenere la ricerca nelle malattie rare in ambito neurologico, devolvendo il 5 per Mille della dichiarazione dei redditi oppure con una donazione libera su conto corrente dedicato attraverso il sito www.mondino.it. Per malattia rara si intende convenzionalmente una patologia che si manifesta in cinque casi su 10mila persone. Tra quelle che colpiscono bambini e adolescenti, e di cui l’Istituto Mondino si occupa sia in termini di assistenza sia in termini di ricerca clinica, ci sono malattie che colpiscono prevalentemente il Sistema Nervoso Centrale (semplificando: il cervello, il cervelletto, il midollo spinale), quali per esempio la sindrome di Aicardi Goutieres, la sclerosi tuberosa e le forme rare di epilessia, altre il Sistema Nervoso Periferico (in parole povere, nervi e muscoli), come per esempio la Distrofia Muscolare di Duchenne.

Per la maggior parte di queste patologie il Mondino è centro di riferimento, come nel caso della sindrome da Deficit del trasporto di Glucosio e per la sclerosi tuberosa, e partecipa a progetti di ricerca nazionali e internazionali, per esempio nell’ambito della genetica dell’epilessia ed in particolare sulla sindrome CSWS. Sono inoltre in corso trial farmacologici e raccolta di dati per il registro di malattia per la sindrome di Dravet e per la Sindrome di Lennox Gastaut. Vi sono poi le neuropatie ereditarie tra cui la SMA, Atrofia Muscolare Spinale: “La SMA è una malattia genetica neuromuscolare che coinvolge i motoneuroni, che colpisce circa 1 neonato su 10mila e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile – spiega Angela Berardinelli, Responsabile dell’Unità Operativa Neurologia dell’infanzia e dell’adolescenza - La sintomatologia è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’apparato muscolare che inizia dai muscoli più vicini al tronco. L’indebolimento si manifesta in genere attraverso ipotonia, paralisi e atrofia muscolare. I sintomi variano a seconda della forma e della gravità della condizione”.

Nel novembre del 2017 l’istituto pavese è stato il primo in Lombardia a somministrare Spinraza, il primo farmaco approvato per la cura della SMA, come ricorda il Direttore Generale Livio Tronconi: “In qualità di IRCCS, il nostro istituto si avvicina già in fase sperimentale ai trattamenti terapeutici che danno i migliori risultati. Questo farmaco aveva avuto un riconoscimento ancor prima del completamento della sua fase sperimentale, così ci siamo immediatamente candidati”.

Il prestigioso istituto pavese - il più antico d’Italia, nato dalla scuola neurologica pavese degli allievi del Premio Nobel Camillo Golgi - riveste un ruolo di primo piano nel panorama scientifico nazionale: per produzione scientifica è tra i primi 25 IRCCS, pur essendo tra i 5 più piccoli, è terzo per miglior produttività scientifica per ricercatore (dati Ministero della Salute 2016).