Graziella Borgo

Pediatra e genetista, vicedirettore scientifico Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica i fibrosi cistica si sente parlare spesso, ma pochi sanno davvero che cosa comporti questa malattia genetica che fino a 50-60 anni fa non lasciava scampo a chi ne era affetto: l’aspettativa di vita infatti era limitata alla primissima infanzia nella maggior parte dei casi. «Oggi le cose sono molto migliorate: i pazienti in buona parte raggiungono l’età adulta, tende ad aumentare il numero di quelli che entrano nell’età matura e in generale vivono meglio, pur dovendo passare, anche quando le cose vanno bene, gran parte del loro tempo per curarsi — segnala Graziella Borgo, pediatra e genetista, vicedirettore scientifico della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica —. Questa è la ragione per cui la ricerca scientifica punta alla scoperta di farmaci innovativi e il momento pare molto promettente».

A che cosa è dovuta la fibrosi cistica?

«Alla base di questa malattia c’è un’alterazione del gene Cftr (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), responsabile della produzione di una proteina, la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro e regolare gli scambi di acqua e sali, tra l’interno e l’esterno delle cellule. Se questa proteina è mutata, come accade nei malati di fibrosi cistica, il sistema di trasporto è alterato e il risultato è la produzione di secrezioni “disidratate”: il sudore è povero di acqua e molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende a ostruire i dotti in cui viene a trovarsi, soprattutto in polmoni e pancreas».

Quali sono i problemi che crea?

«La presenza di un muco molto denso a livello dei bronchi ne favorisce l’ostruzione, che favorisce l’impianto di microbi e le infezioni delle vie respiratorie. Nel pancreas, invece, si possono ostruire i condotti che riversano nell’intestino gli enzimi che servono per digerire i cibi, con, per esempio, conseguente difficoltà ad assimilare gli alimenti e quindi di crescita. Sostanzialmente, però è il danno del polmone che mette a rischio la vita di chi soffre di fibrosi cistica. Le cisti (come suggerisce il nome) si formano perché c’è un accumulo di muco e la fibrosi è la reazione del tessuto del polmone alle cisti e all’infiammazione-infezione».

Come si può curare?

«A oggi non esistono cure risolutive, ma la ricerca è in una fase di estremo interesse. Infatti si stanno sperimentando farmaci che mirano a correggere o potenziare la proteina Cftr difettosa e quindi possono modificare radicalmente il decorso della malattia. Per una piccola quota di malati sono già a disposizione, per tutti gli altri si stanno cercando. La nostra Fondazione è molto impegnata su questo fronte, in particolare per i malati che hanno la mutazione genetica più diffusa (progetto Task Force per Fibrosi Cistica, condotto da Istituto Gaslini e Istituto Italiano Tecnologia di Genova)».

Quali sono i capisaldi della terapia?

«È fondamentale che la fibrosi cistica venga curata presso centri specialistici in grado di offrire un’assistenza multidisciplinare. Il principale obiettivo delle terapie dirette ai sintomi è quello di contrastare l’evoluzione della malattia polmonare, per la quale servono la fisioterapia respiratoria e il trattamento mirato con antibiotici nei confronti dei germi isolati dalle secrezioni bronchiali. Occorre poi correggere l’insufficienza pancreatica e mantenere un buon stato nutrizionale attraverso la somministrazione di enzimi pancreatici, una dieta equilibrata, ipercalorica, ricca di sali; infine la terapia medica e/o chirurgica della complicanze».

POLMONI PANCREAS

(chi è malato ne ha 2), (sospetto di malattia), (in base ai batteri isolati nel muco). (A, D, E, K)