Aurelio Maggio

direttore Divisione di Ematologia “F. e P. Cutino”, Ospedale Cervello Palermo ggi è meno diffusa che in passato grazie alle campagne di prevenzione, ma i portatori sani che rischiano di trasmetterla ai figli nel nostro Paese sono ancora tanti, almeno due milioni e mezzo. Parliamo dell’anemia mediterranea, in Italia molto comune in alcune aree, come Sicilia, Sardegna e Delta del Po.

A che cosa è dovuta?

«L’anemia mediterranea rientra nel più vasto capitolo delle talassemie, un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del sangue accomunate da alterazioni nella produzione dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che ha l’importante compito di trasportare l’ossigeno. In particolare l’anemia mediterranea è una beta-talassemia perché a essere chiamata in causa è la catena beta dell’emoglobina. Chi si ammala eredita entrambe le copie del gene responsabile di questo difetto dell’emoglobina, una dal padre e una dalla madre, che invece sono portatori sani (avendo una copia che funziona). Il gene incriminato si trova sul cromosoma 11 e può essere interessato da mutazioni diverse, che spiegano l’eterogeneità con cui si possono manifestare le betatalassemie» spiega il professor Aurelio Maggio, direttore della Divisione di Ematologia Franco e Piera Cutino dell’Ospedale Cervello di Palermo. «Esistono infatti una forma più grave, quella che tutti conoscono come anemia mediterranea (ma che viene chiamata anche talassemia major oppure morbo di Cooley), e una forma attenuata, che viene definita talassemia intermedia»

Quali sono le conseguenze?

«A causa della malattia, il midollo osseo dei talassemici non produce emoglobina o ne produce troppo poca. I globuli rossi risultano piccoli e fragili e vengono distrutti con più facilità. La talassemia major si manifesta entro i primi due anni di vita, con una grave anemia. Altri sintomi che devono indurre a sospettarla, soprattutto nelle aree in cui è più diffusa, sono l’ittero (la colorazione giallastra della pelle), l’accrescimento rallentato, il pianto inspiegabile del neonato e l’ingrossamento della milza. La talassemia intermedia si manifesta invece in forma meno grave dopo i due anni».

Come si contrasta?

«L’unico modo per sopperire al deficit di globuli rossi è fare delle trasfusioni in modo continuativo. Il risvolto della medaglia di questo trattamento è l’accumulo di ferro nei vari organi che può creare danni enormi, soprattutto al cuore e al fegato. Per questo motivo occorre instaurare una terapia con farmaci che chelano questo elemento, cioè capaci di intrappolarlo ed eliminare quello in eccesso. Oggi sono stati fatti grandi progressi su questo fronte: prima i ferrochelanti potevano essere somministrati solo per infusione continua, da diversi anni sono invece disponibili prodotti da assumere per bocca. Anche le trasfusioni sono diventate più sicure rispetto al passato: il sangue è sottoposto a rigorosi controlli e il rischio di contrarre infezioni come l’epatite C o l’Hiv è diminuito notevolmente rispetto agli anni 90. L’introduzione della risonanza magnetica, infine, ci ha permesso di monitorare meglio i pazienti, permettendo di valutare in maniera più accurata i depositi di ferro in fegato e cuore. Il risultato è che l’aspettativa di vita dei pazienti con la forma major è molto migliorata e, se la terapia è seguita bene, risulta paragonabile a quella di chi ha una forma intermedia».

di probabilità di probabilità di probabilità Oltre che sui sintomi, la diagnosi si basa sull’esecuzione di alcuni per determinare la quantità e il tipo di emoglobina e il numero e il volume dei globuli rossi Visto che l’anemia mediterranea può essere trasmessa ai figli solo se entrambi i genitori sono portatori sani, è importante lo soprattutto nelle aree di maggior diffusione. A questo scopo basta che i futuri genitori si sottopongano allo per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue in strutture specialistiche

(talassemia major)

Se viene diagnosticata in tempo l’anemia mediterranea non impedisce una vita pressoché normale Per sopperire alla carenza di globuli rossi i pazienti devono sottoporsi a ripetute

(colorito giallastro di pelle e occhi)

Le trasfusioni provocano però un che può causare problemi soprattutto al cuore e al fegato e favorire le infezioni. Per evitare questi danni occorre instaurare una terapia continuativa con farmaci ovvero capaci di intrappolare ed eliminare il ferro in eccesso L’unica possibilità di guarigione completa dalla malattia è rappresentata dal procedura però condizionata dalla necessità di trovare un donatore familiare compatibile