Poca informazione sui centri per le malattie neuromuscolari

Le strutture specialistiche esistono eppure spesso ci si rivolge altrove

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Alcune sono frequenti e meno complicate come il tunnel carpale, altre complesse e invalidanti come l’atrofia muscolare spinale e la sclerosi laterale amiotrofica. Sono tante e diverse tra loro le malattie neuromuscolari (si veda infografica). In nove casi su dieci sono rare e anche per questo difficili da diagnosticare.

Aumentare la conoscenza di queste patologie che possono causare la perdita di importanti funzioni, a cominciare da quelle motorie, è l’obiettivo della «Giornata nazionale delle malattie neuromuscolari» che ricorre il 10 marzo, promossa dall’alleanza Neuromuscolare - che riunisce Associazione italiana per lo studio sul sistema nervoso periferico, Associazione italiana di miologia e Fondazione Telethon - in collaborazione con il Coordinamento associazioni malattie neuromuscolari. Gli specialisti incontreranno cittadini, pazienti e familiari, ma anche medici e operatori sanitari in 17 città.

«Alcune di queste patologie a volte sono sconosciute agli stessi dottori proprio perché rare — spiega Angelo Schenone, presidente dell’associazione italiana per lo studio sul sistema nervoso periferico — . Riconoscere i segnali di una malattia neuromuscolare significa avviare al più presto, in un centro specializzato, un percorso di cura e di presa in carico del paziente (e anche dei suoi familiari, trattandosi spesso di malattie genetiche) da parte del neurologo formato per affrontare la “sua” malattia rara, che lavora in stretta collaborazione con altri specialisti (per esempio, genetisti, fisiatri, psicologi) in base allo specifico problema da trattare. In questo modo è possibile prevenire o quantomeno ridurre la progressione della malattia e suoi esiti invalidanti».

Ma quali sintomi possono essere spia di una malattia neuromuscolare? I più comuni sono eccessiva affaticabilità, debolezza muscolare, difficoltà a camminare, formicono

iMalattie della giunzione neuromuscolare

(es: miastenia)

Malattie dei motoneuroni (es: Sma-atrofia muscolare spinale, Sla-sclerosi laterale amiotrofica) lii e alterazione della sensibilità, dolore (presente soprattutto nelle neuropatie). In questi casi bisogna parlarne col medico di famiglia.

«Spesso i malati e i loro familiari sono disorientati, non sanno a chi rivolgersi e inizia- viaggi della speranza spostandosi anche per centinaia di chilometri alla ricerca di una diagnosi o di una cura — sottolinea Antonio Toscano, past president dell’associazione italiana di miologia —. La Giornata nazionale serve anche a informare i pazienti dell’esistenza di centri esperti in malattie neuromuscolari sul territorio nazionale, magari nella loro stessa Regione o città». E sono centri (l’elenco è sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it/ sedi) che «si parlano» tra loro. «Tre anni fa abbiamo deciso di costituire l’alleanza Neuromuscolare per unire le forze condividendo competenze ed esperienze — dice il coordinatore Guido Cavaletti — . Poiché ogni singola patologia rappresenta un numero esiguo di pazienti, collaborare significa, per esempio, poter organizzare studi multicentrici per individuare nuove cure e migliorare l’assistenza».

Sul fronte della ricerca si registrano importanti novità. Per la prima volta c’è una speranza concreta per i bambini che soffrono di atrofia muscolare spinale (Sma), la prima malattia genetica per mortalità in età infantile: per i piccoli trattati con un nuovo farmaco, disponibile da alcuni mesi in Italia a carico del Servizio sanitario nazionale, ci sono stati benefici in termini di aumento della sopravvivenza e di raggiungimento di importanti tappe motorie dello sviluppo.«è ancora presto per avere risultati a lungo termine ma, in base a quelli finora raggiunti, pare che il nuovo farmaco per la cura della Sma stia cambiando la storia della malattia — afferma Toscano — . Promettenti anche gli studi clinici in corso sulle terapie per la distrofia di Duchenne».