Alla scoperta del genoma di tutti i neonati
Lo studio per crearla in Lombardia, poi una consultazione pubblica
Analizzare il dna dei neonati (sequenziare il genoma) per anticipare le cure del futuro. Una questione anche etica, la nuova sfida della Lombardia.
La questione non è se avverrà ma quando, e soprattutto come. Sequenziare il genoma dei neonati è uno dei traguardi naturali della medicina genomica e la Lombardia non vuole arrivare impreparata. Ai nastri di partenza c’è un progetto multidisciplinare destinato a sfociare, entro la fine dell’anno prossimo, in una consultazione pubblica su opportunità e rischi della frontiera degli screening neonatali. Le opinioni dei cittadini lombardi contribuiranno a orientare le scelte dell’amministrazione, insieme alle analisi degli addetti ai lavori.
La locomotiva biotech del Paese, insomma, si candida anche al ruolo di avanguardia nel campo dell’elaborazione di politiche per la ricerca responsabile e la democrazia partecipativa.
«Siamo in assoluto la prima Regione in Italia che si appresta a questo genere di studio, per cui nel triennio 20182020 metteremo a disposizione risorse fino a 4 milioni di euro», ha annunciato Fabrizio Sala, assessore alla ricerca e vicepresidente della Regione. «Stiamo valutando, insieme agli esperti del nostro Foro Internazionale per la Ricerca, gli impatti scientifici, clinici, sociali ed etici di questo approccio altamente innovativo, da cui si potrebbero affacciare nuove opzioni di diagnosi, prevenzione e terapie. Un tema delicato, che merita attenzione», aggiunge Sala.
Oggi i bebè vengono testati gratuitamente per un numero limitato di malattie, come fenilchetonuria e ipotiroidismo, con una piccola puntura sul tallone. La caduta dei costi per il sequenziamento dell’intero genoma, però, spinge a chiedersi se non sia giunto il momento di ampliare l’offerta del Sistema sanitario nazionale, per sfruttare tutte le nuove conoscenze su difetti genetici e reazioni individuali.
«Ad esempio ci sono enzimi detti CYP che influenzano il metabolismo del 7% dei farmaci nel corpo umano, ma i medici curanti non possono tenerne conto per personalizzare le dosi, perché questi dati non sono compresi nelle cartelle cliniche», ci spiega Francesco Lescai, che insegna genomica umana e bioinformatica all’università di Aarhus in Danimarca ed è uno dei dieci esperti reclutati nel Foro che selezionerà i progetti da finanziare.
La Danimarca sostiene ricerche avanzate nel campo dei test genetici, con una biobanca che conserva il sangue di quasi la metà dei suoi abitanti. Altri Paesi come Gran Bretagna e Islanda si sono cimentati in grandi progetti di genomica delle popolazioni. Ma il sequenziamento di routine del Dna dei nuovi nati è un’opzione che nessuno ha ancora messo in pratica. «Questo passo della Lombardia verso il futuro è importante per avviare una discussione informata e trasparente», dice la psicologa sociale Agnes Allansdottir, islandese di origine e toscana di adozione, anche lei membro del Foro.
Le domande a cui si cercherà di rispondere sono tante. Va sequenziato l’intero genoma o bastano estese regioni? I soldi risparmiati con diagnosi precoci e prevenzione ripagheranno le spese per il sequenziamento? A chi appartiene l’insieme dei dati genomici? Come comunicare alle famiglie la natura probabilistica del rischio genetico di ammalarsi, senza alimentare ansie? Quali misure di privacy vanno garantite per evitare abusi e discriminazioni, escludendo scenari alla «Gattaca»?
Per avere un dibattito pubblico informato, e poi passare eventualmente all’azione, sarà necessario uno sforzo di alfabetizzazione genetica della cittadinanza e persino dei medici. La consultazione, comunque, non va interpretata come un’opera di persuasione. «La domanda deve essere aperta, può sfociare anche nell’opzione zero», ci dice Angela Simone, esperta di «public engagement» della Fondazione Bassetti.
Questo significa che i cittadini che saranno interpellati, con modalità ancora da definire, potranno restringere e anche respingere in blocco l’opzione, e la Regione dovrà tenerne conto.