Cos’è e cosa provoca la sclerodermia?
Una condizione autoimmunitaria in cui aumenta lo spessore dei tessuti
Nella sclerodermia (o sclerosi sistemica) una diagnosi precoce e l’avvio di un trattamento mirato possono fare la differenza, con ricadute notevoli sulla qualità di vita dei pazienti. Per imparare a conoscerla meglio, individuare subito segnali sospetti e promuovere la ricerca scientifica, il Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia scenderà in campo dal 28 al 30 settembre per la Giornata del Ciclamino (si veda la scheda).
Che cosa comporta la sclerodermia?
«Questa malattia autoimmune colpisce i piccoli vasi sanguigni arteriosi e gli organi interni, causando un graduale ispessimento (fibrosi) della pelle e dei tessuti, che diventano sempre meno elastici e più duri fino ad alterare via via la funzione degli organi. Quando la malattia colpisce il cuore, questo si indurisce e pompa in maniera inefficiente il sangue. Se invece viene colpito il polmone diventa difficoltosa la respirazione. Le cause non sono note, ma si pensa che l’origine sia multifattoriale, con una possibile predisposizione genetica per lo sviluppo di malattie autoimmuni in generale (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sclerosi multipla, ecc.)» riferisce il professor Marco Matucci Cerinic, direttore della Divisione di Reumatologia dell’azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze.
Quali sono i campanelli d’allarme?
«Le manifestazioni più precoci sono a carico dei piccoli vasi sanguigni delle estremità, soprattutto a livello di mani e piedi, e sono costituite dal fenomeno di Raynaud, che in genere si verifica in seguito all’esposizione al freddo. In pratica le dita diventano prima di colore bianco, poi blu e infine rosso. Altri segni tipici sono le dita paffutelle e successivamente le dita dure a causa dell’ispessimento della cute, che col tempo tendono a piegarsi fino a non potersi più distendere. In presenza di questi campanelli d’allarme, che spesso precedono lo sviluppo di manifestazioni più gravi di alcuni anni, è fondamentale sottoporsi ad accertamenti specifici, a partire dalla capillaroscopia e da alcuni esami del sangue per ricercare gli autoanticorpi».
Quali altri disturbi può provocare ?
«Spesso si formano teleangectasie (dilatazione dei vasi sanguigni superficiali, ndr) e, quando i vasi cutanei progressivamente si chiudono, ulcerazioni delle nocche e della punta dei polpastrelli. Quando la malattia è più avanzata, ci possono essere numerose manifestazioni che indicano il coinvolgimento degli organi interni: reflusso gastroesofageo, difficoltà a deglutire, tosse e fiato corto, problematiche renali, dolori articolari e muscolari. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato permettono di evitare le complicanze più gravi come l’ipertensione polmonare arteriosa, la cardiopatia sclerodermica e la crisi renale sclerodermica».
Come va trattata?
«Non esiste ancora un trattamento risolutivo. Le cure disponibili puntano a contenere i sintomi e a evitare o almeno ritardare le complicanze. I capisaldi della terapia sono due: i farmaci vasodilatatori e vasoattivi, per migliorare la circolazione del sangue nei piccoli vasi, e i farmaci immunosoppressivi per contrastare l’infiammazione e i meccanismi autoimmuni che sostengono la patologia. In casi selezionati si può considerare il trapianto di cellule staminali, l’unico che ha dimostrato di mandare in remissione questa condizione. E sono in fase di sviluppo nuovi trattamenti».