La speranza di Mila: un farmaco solo per lei
Usa, prima terapia creata per un solo paziente. La bimba ha una rara malattia genetica
Per la prima volta un farmaco è stato ideato e sviluppato per una sola persona, per curare un rarissimo difetto genetico. La bambina, Mila Makovec, ha il morbo di Batten, una malattia neurologica. Si curerà con il Milasen. a pagina
«Il giorno in cui è nata è stato il più felice della nostra vita. Era forte e sana. Poi le cose sono cambiate». Julia Vitarello, americana del Colorado, è mamma di Mila, che ha 8 anni e soffre della malattia di Batten, rara e di origine genetica. I primi segnali che qualcosa non andava sono arrivati quando aveva 3 anni, poi a 6 la diagnosi. «I nostri cuori si sono fermati, i nostri corpi afflosciati» racconta Julia. Ma nel tunnel senza fondo si è accesa una luce: i medici del Children’s Hospital di Boston, dove la bambina è in cura, hanno cercato una via d’uscita, una seconda chance. E l’hanno trovata, mettendo a punto un farmaco su misura, chiamato Milasen dal nome dell’unica paziente a cui è stato somministrato.
Si tratta di un «oligonucleotide antisenso», ovvero un breve frammento di Dna che contiene la sequenza complementare del filamento che dà origine alla mutazione responsabile della malattia. L’antisenso, grazie a questa sua specularità rispetto al Dna presente nel paziente (detto «senso»), può neutralizzarne l’attività biologica.
È la prima volta che viene creato un medicinale per un solo paziente, seppure con un procedimento già noto. Il merito è anche di Julia, che non si è rassegnata e ha dato vita alla «Mila’s Miracle Foundation to stop Batten», facendo conoscere al mondo la storia di sua figlia, una bambina sorridente e amata, ma destinata a una vita troppo breve e dolorosa. Il «miracolo» è avvenuto: la Fondazione ha raccolto tre milioni di dollari che hanno contribuito ad arrivare alla terapia.
La malattia di Mila fa parte di un gruppo di patologie chiamate «ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili». Sono terribili, perché si manifestano in bambini fino a quel momento perfettamente sani: dapprima insorgono problemi alla vista, che possono peggiorare fino alla cecità, seguiti da disturbi intellettivi e motori, come l’epilessia e le crisi convulsive, che si aggravano progressivamente e per i quali non esiste ad oggi possibilità di cura. L’aspettativa di vita, nei casi più fortunati, è di circa 40 anni.
Mila non è guarita, ma alcuni sintomi — in particolare le convulsioni di cui soffriva costantemente — sono migliorati.
«È un caso che rientra nella cosiddetta medicina di precisione, oggi in grande sviluppo — dice Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma —. Le terapie a base di oligonucleotidi antisenso, già utilizzate per esempio nelle distrofie muscolari, hanno il pregio di essere di facile somministrazione. Però non sempre si sono dimostrate efficaci e non è detto che una cura valida per una malattia genetica lo sia anche per altre. Oggi la scommessa è quella di iniziare i trattamenti prima ancora che si manifestino i sintomi delle patologie degenerative, grazie alla diagnosi prenatale. Nel caso di Mila, il farmaco su misura ha certamente portato un beneficio ma non è detto che possa garantire il recupero, anche parziale, di ciò che è andato perso a livello intellettivo e motorio».
I costi La madre ha raccolto 3 milioni di dollari che hanno contribuito a trovare la cura