VISIONI FUTURE
SEQUENZIARE 5 MILIONI DI GENOMI IL PROGETTO INGLESE CHE PUNTA SUL DNA PER VINCERE LE MALATTIE
Centomila genomi sono già stati sequenziati. L’impegno è di arrivare a un milione nei prossimi cinque anni. L’aspirazione è tagliare il traguardo dei 5 milioni. La Gran Bretagna sta diventando la locomotiva della medicina genomica mondiale, come e perché lo racconterà a Genova Tom Fowler, che attraverso la società pubblica Genomics England ha guidato la prima fase dell’iniziativa e ora sta contribuendo alla sua espansione.
Tutto è cominciato alla fine del 2012, quando il primo ministro David Cameron ha annunciato l’avvio del Progetto Centomila Genomi. A dicembre del 2018 il tour de force era completato, con il coinvolgimento di 3 mila ricercatori e 5 mila operatori sanitari. Nel dataset, a cui gli scienziati di tutto il mondo possono chiedere di accedere, ora ci sono circa 30 mila genomi relativi a casi di cancro e circa 70 mila relativi a malattie genetiche rare. Per dare un’idea dell’impresa, se tutte le informazioni raccolte finora fossero musica, ci vorrebbero molte migliaia di anni per ascoltarla. La collezione di dati non è il fine, ovviamente, è il mezzo.
«Il nostro obiettivo è usare la tecnologia per fare la differenza per i pazienti», spiega Fowler. Ovvero arricchire le conoscenze a vantaggio di tutti, ma cercando innanzitutto di aiutare i malati che hanno aderito all’iniziativa, come Jessica, 4 anni. Confrontando il suo dna con quello di riferimento, sono state trovate oltre 6 milioni di differenze sospette. Poi, cercando le varianti rare e scartando quelle presenti anche nei suoi genitori che sono sani, il cerchio si è stretto fino a trovare un’unica mutazione colpevole. È così che si è arrivati a diagnosticare una patologia che hanno solo 500 persone nel mondo (sindrome da deficit di Glut1) e indicare una dieta su misura per fornire l’energia necessaria al cervello della bambina.
Per ora non sono state altrettanto fortunate le tre sorelle Lloyd, che si sono ammalate tutte di tumore al seno a pochi mesi di distanza l’una dall’altra e confidano negli sforzi dei ricercatori per capire il perché. In generale un paziente su quattro, tra i portatori di malattie rare arruolati nello studio, è arrivato alla diagnosi. Mentre centinaia di pazienti oncologici hanno ottenuto a velocità record le informazioni necessarie per iniziare una terapia mirata, aumentando le speranze di guarigione e riducendo gli effetti collaterali. «Troppe volte il primo trattamento somministrato non è quello che funziona, sarebbe molto meglio per tutti se quello giusto venisse dato al primo colpo», sostiene Fowler. Due settimane fa ha fatto clamore il farmaco sviluppato negli Stati Uniti per una sola paziente, la piccola Mila. Ma Fowler ci tiene a sottolineare che è l’unione a fare la forza: un singolo genoma può essere interpretato solo in relazione ad altri genomi e la scommessa del futuro è una medicina personalizzata fondata su tanti e per tanti.
Un nuovo colosso da milioni di genomi adesso cresce sulle spalle del gigante dei 100 mila. Questa iniziativa, che prende il nome di Nhs Genomic Medicine Service, offrirà il sequenziamento completo a bambini e adulti affetti da gravi patologie per cui questi dati sono rilevanti sul piano clinico. Perché la ricerca deve andare a braccetto con la sanità. La Gran Bretagna prevede di sequenziare anche il genoma delle persone sane? La genomica aiuterà a prevenire oltre che a diagnosticare e curare? Calcolare la predisposizione alle malattie causate da più geni e capire come il genoma influenza le reazioni ai farmaci sono degli esempi di obiettivi che potrebbe valere la pena di perseguire per ogni bambino che viene alla luce, e forse accadrà davvero nel giro di due decenni. «Ma ci sono grandi domande scientifiche, etiche e sociali a cui è necessario rispondere prima di imbarcarsi in una simile impresa — avverte Fowler —. Mi aspetto che i miei nipotini avranno il genoma sequenziato alla nascita, ma prima dobbiamo lavorare per dimostrare quanto può essere utile», conclude lo scienziato.