Atrofia muscolare spinale Cartella unica e registro per aiutare i piccoli malati

Le famiglie insieme ai medici dell’Istituto scienze neurologiche per migliorare informazione e assistenza di questa patologia rara

Convivere tutti i giorni con la malattia per i genitori è molto difficile, anche per la scarsità di informazioni disponibili

Migliorare l’assistenza ai malati di atrofia muscolare spinale garantendo una diagnosi rapida e applicando le soluzioni più innovative, oltre a creare una rete per diffondere e condividere le risorse di cura presenti in Emilia Romagna. È con questi obiettivi che è nata la collaborazione tra l’Istituto delle scienze neurologiche di Bologna (Isnb) e Famiglie Sma, la onlus fondata nel 2001 dai genitori dei bambini affetti da questa rara malattia neuromuscolare che limita o impedisce le attività motorie, di deglutizione, respiratorie e può comportare malformazioni scheletriche. Si tratta della prima partnership tra Famiglie SMA e una Ausl per realizzare Smart Emilia Romagna, Servizio multidisciplinare di assistenza sul territorio.

Il progetto prevede due servizi integrati: uno di tipo assistenziale-medico, finalizzato ad una completa e corretta presa in carico del paziente tramite la creazione di un registro regionale, di una cartella clinica informatizzata condivisa con tutte le strutture della Regione, l’attivazione di percorsi di formazione professionale e di un network tra gli esperti delle cure e dell’assistenza. L’altro servizio previsto è invece rivolto ai familiari dei pazienti e si concentra sull’aspetto psicologico e sociale: Famiglie Sma ha istituito già da sei anni uno sportello telefonico gratuito e un account skype di supporto psicologico e consulenza per affrontare problemi burocratici, e l’auspicio è quello di aprire sportelli anche sul territorio per informare i pazienti e i loro familiari dell’assistenza pubblica di cui hanno diritto.

«La convivenza quotidiana con la malattia — si legge nella onlus dei genitori — per le famiglie è estremamente difficile, e le informazioni in merito sono frammentarie o carenti, in parte a causa della relativa rarità della malattia.Per migliorare gli standard di vita non basta “curare bene” la patologia, ma è necessario “prendere in carico” l’intera famiglia. La Sma — continuano — è una malattia cronica e le famiglie spesso non sono informate sui loro diritti, sulle leggi, sulle esenzioni e sui tanti altri aspetti pratici e burocratici che possono supportarle».Inoltre, non è sempre facile da diagnosticare e necessita di strutture adeguate.

Ne è un esempio a Bologna il centro Malattie neuromuscolari dell’età evolutiva dell’Isbn, che rappresenta un punto di riferimento a livello regionale e nazionale. Diretto da Antonella Pini, il centro assiste attualmente trentasei bambini con Sma, ventuno dei quali residenti in Regione, con quindici casi certificati all’anno. L’équipe comprende, tra gli altri, neuropsichiatri infantili, neuropsicologi, neurologi, pediatri e fisioterapisti, che studiano piani terapeutici personalizzati per ogni paziente, fanno sperimentazioni cliniche e promuovono la diffusione, a livello regionale, delle tecniche di cura usate.

E grazie a questa nuova collaborazione sarà più facile arrivare da Bologna al resto della Regione e dalla via Emilia a tutta Italia.