Associazione Sclerosi Tuberosa APS per non abbassare la guardia

Il risvolto sociale è davvero significativo. Cerca di dare a famiglie e pazienti un sostegno decisivo nell’affrontare la vita quotidiana

Il Terzo Settore italiano è davvero un mondo meraviglioso di solidarietà e sostegno anche per le famiglie che vivono, nella propria casa, le sfide più complicate delle malattie rare. È il caso dell’Associazione Sclerosi Tuberosa APS (AST APS), nata a Roma nel 1997 su iniziativa di alcuni genitori con bambini affetti da sclerosi tuberosa, e diffusasi in tutta Italia in questi anni. La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi, tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli, ovvero lesioni simil-tumorali di natura benigna che riuniscono in sé elementi di varia origine embrionale, in diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l’epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali. La sclerosi tuberosa si presenta in circa 1 caso su 6000 nati nella popolazione anche se, talvolta, la ST si manifesta in maniera asintomatica o con sintomi lievi. La ST non è prevedibile in quanto solo un terzo delle coppie con un figlio affetto da ST presenta segni della malattia e questa malattia si manifesta anche con estrema variabilità coinvolgendo molti organi e apparati durante i vari periodi della vita. In queste settimane in cui si discute molto della non autosufficienza in Italia, i familiari dei bambini affetti da ST sono i primi caregiver e la loro vita, spesso, deve essere in gran parte dedicata alla cura e all’assistenza costante del bimbo perché nei casi più complessi la ST diventa estremamente invalidante.

Per questa ragione l’Associazione Sclerosi Tuberosa APS ha una missione: non abbassare la guardia rispetto a questa malattia.

L’impegno si declina attraverso tante iniziative. Il finanziamento annuale a progetti di ricerca sulla ST, la creazione del “Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sclerosi Tuberosa (ReST)”, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, la formazione rivolta a medici e professionisti socio-sanitari, e la sensibilizzazione verso istituzioni e cittadini per far conoscere la malattia e le sue implicazioni. Fondamentale anche il supporto a persone con ST e loro familiari attraverso la rete di volontari ed esperti, anche per quesiti di tipo medico o legale. Il risvolto sociale di questa associazione è davvero significativo grazie all’impegno in progetti sociali volti allo sviluppo delle autonomie delle persone con ST e per offrire sollievo ai caregiver, oltre a una grande funzione di aggregazione sociale. Il motto dell’associazione, infatti, è “Mai più solo” e questa attività cerca di dare a famiglie e pazienti un sostegno decisivo nell’affrontare la vita quotidiana. Il progetto sociale più importante dell’associazione, che organizza ogni anno, si chiama “STare Insieme”. Consiste nella possibilità di fare una vacanza dove i soci, provenienti da tutta Italia, si riuniscono per una settimana di riposo, gioia e confronto che permette la creazione di legami solidali tra quanti affrontano tutti i giorni le problematiche legate alla sclerosi tuberosa. Sono circa 120, solitamente, i partecipanti e questo momento diventa anche una vera e propria palestra e sperimentazione di percorsi di autonomia per i partecipanti affetti dalla malattia che presentano problematiche neurologiche e comportamentali. Educatori professionisti e volontari formati li assistono e al contempo stimolano le loro capacità nella prospettiva che possano sviluppare forme di autonomia in relazione alle loro condizioni di salute. Le condizioni di salute psico-fisiche possono infatti diversificarsi notevolmente da caso a caso. Scegliendo di volta in volta una regione diversa l’iniziativa mira, inoltre, a sensibilizzare e informare l’opinione pubblica del territorio.

Serve diffondere la conoscenza della patologia e confrontarsi anche con associazioni e istituzioni del luogo, attorno ai temi della disabilità e dell’integrazione relativamente alle Malattie Rare, di cui la sclerosi tuberosa è un esempio. A tal scopo viene organizzato, all’interno della settimana, l’incontro “Conoscere per aiutare – L’AST onlus come modello di cura per le malattie rare”. L’associazione, in più, ha anche un comitato scientifico eletto dall’Assemblea dei Soci che ricoprono il loro ruolo a titolo volontario e che dimostra quanto sia importante fare rete in questo mondo: sono infatti coinvolti medici di diversi ospedali ed università italiane da Padova a Catania, passando per il Meyer di Firenze, l’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, il Bambin Gesù di Roma, l’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli e la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze. Una vera e propria catena di ricerca e di solidarietà virtuosa utile, soprattutto, per sostenere la ricerca e non lasciar solo nessuno, cosa che è e resta il vero miracolo compiuto quotidianamente da tutto il Terzo Settore italiano. *Deputata Italia Viva