Malattie genetiche, Telethon finanzia 45 progetti di ricerca
Plafond superiore ai 10 milioni per studiare oltre 40 patologie rare
Domenica, in tutto il mondo, si celebra la Giornata delle Malattie Rare. Non facciamoci però ingannare dalla descrizione, perché sebbene definiti rari, questi pazienti rappresentano il 5- 6% della popolazione mondiale, ben quasi 2 milioni in Italia, con circa 19mila nuove diagnosi all’anno. Il 28 febbraio è quindi un’ottima occasione non solo per sensibilizzare la scienza, la politica e l’opinione pubblica, ma tirare una riga per capire cosa è stato fatto e cosa ancora c’è da fare. Le buone notizie vengono dalla ricerca che nonostante la pandemia non si è fermata: nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13, scoperte che hanno dato un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. E poi ci sono gli investimenti ad hoc. Sono stati infatti selezionati i vincitori del bando 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: 45 i progetti finanziati, per un totale di oltre 10 milioni di euro, per studiare oltre 40 malattie genetiche rare. « La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza - ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon -. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto » .
La pandemia, però, inevitabilmente ha anche messo a dura prova tanti percorsi di cura. « In questo periodo l’aggiornamento del Piano Nazionale per le Malattie rare ha subito forti rallentamenti, rimanendo nella versione ormai scaduta nel 2016. La legge quadro sulle Malattie rare, in discussione alla Camera, non è ancora stata portata in Aula. Lo Screening neonatale esteso, che sembrava un obiettivo raggiunto, ha subito un forte ritardo e la prima riunione del gruppo si è svolta solo a
ne novembre. Inoltre né i malati rari, né le loro famiglie sono stati inseriti nel Piano vaccinale come categorie a rischio » fa sapere in una nota l’Osservatorio malattie rare ( Omar).
« Il percorso che ha portato all’elaborazione del Testo Unico su farmaci orfani e malattie rare è stato complesso e attende ora di approdare in Aula – spiega Fabiola Bologna, Commissione Affari Sociali e Sanità, Commissione Bicamerale per l’Infanzia e l’Adolescenza, Camera dei Deputati -. Rendere uniforme la presa in carico dei pazienti sul territorio nazionale, anticipare l’accesso ai farmaci innovativi, garantire l’inserimento sociale e lavorativo, implementare i fondi per la ricerca sono tra gli obiettivi del Testo Unico. È importante che il tema delle malattie rare sia presente nell'agenda politica con la collaborazione tra istituzioni, medici, società scientifiche e associazioni dei malati » .
Esiste poi un universo parallelo a quello delle malattie rare rappresentato dai tumori rari, « caratterizzato da problematiche assistenziali in parte simili e in parte peculiari - dice Angelo Dei Tos, dipartimento di Medicina Università di Padova - e, come nel caso delle malattie rare, si caratterizza per carenze in tema di competenza diagnostico- terapeutica e di accesso alle cure » . Complessivamente il numero di persone colpite da questo tipo di tumori non è basso: su quattro pazienti malati di cancro uno ha un tumore raro. Che in totale significa circa 900mila pazienti e 89mila nuovi casi/ anno. Anche in questo caso la strada per curare queste forme rare è quella di potenziare la ricerca per comprenderne i meccanismi e sviluppare nuove terapie più specifiche per ogni tipo di neoplasie. Anche la Fondazione Airc per la ricerca sul cancro ( che ha recentemente investito oltre 125 milioni di euro per sostenere circa 5.000 ricercatori italiani) ha avviato un programma per la ricerca di nuove cure per un tumore raro dell’appendice ( lo pseudomixoma). Con un budget di oltre 2 milioni di euro per 5 anni, i ricercatori, coordinati da Marcello Deraco, dell’Istituto Nazionale Tumori, analizzeranno il Dna e l’Rna tumorali di 600 pazienti per sviluppare farmaci in grado di aggredire questo tipo di neoplasia rara.