Lo screening per scoprire la Sma

Èpartita la campagna Giochiamo d’anticipo, promossa da Famiglie Sma e Omar. Ovvero dalla onlus di genitori che hanno un bambino affetto da atrofia muscolare spinale e dall’Osservatorio malattie rare. Obiettivo è sensibilizzare le neomamme e i neopapà sull’importanza di fare al proprio bimbo uno screening, fin dai primi giorni di vita, in modo da poter effettuare una diagnosi precoce di questa invalidante malattia genetica. Cuore della campagna è un cortometraggio visibile su youtube in cui i due attori comici Fabrizio Colica e Michela Giraud affrontano con ironia il tema della diagnosi neonatale. Ma che cos’è la Sma? «È una malattia genetica rara che in Italia colpisce un bambino su 6.000. Provoca una progressiva perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal cervello ai muscoli, minando il controllo dei movimenti», spiega Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di medicina genomica dell’università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. «Nelle forme gravi, la Sma rende difficile eseguire gesti come gattonare, stare seduti o in piedi, controllare i movimenti del collo e della testa. Non esiste una cura risolutiva, ma da due anni è disponibile un farmaco (nusinersen) in grado di rallentare e, in alcuni casi, arrestare il progredire della malattia». Fare il test è facile: basta “pungere” il tallone del neonato e raccogliere una goccia di sangue per analizzare alcuni valori-spia. Se alterati, si esegue il test genetico, gratuito nel Lazio (la Regione-pilota) e presto in Toscana. Nelle altre realtà il ticket varia in base alla Regione.