ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)
Li chiamano bambini morbidi perché, come delle bambole di pezza, non riescono neanche a stare seduti autonomamente. Oppure i più grandicelli non ce la fanno a camminare o perdono questa capacità nel tempo. Ecco, questo possiamo osservare in quella che viene chiamata Atrofia Muscolare Spinale. «Si tratta di una malattia neuromuscolare cronica degenerativa che parte da un difetto genetico», spiega Emilio Albamonte, neuropsichiatra infantile presso il Centro Clinico Nemo di Milano. «Il gene difettoso in questione produce una proteina che protegge i motoneuroni, le cellule deputate all’innervazione dei muscoli. Se non vengono protette degenerano portando a un deficit di forza nel bambino. Il quadro clinico varia in base all'età di esordio dei sintomi e la loro entità e possono essere colpiti anche gli adulti con problemi motori».
Diagnosi al primo pianto
«Un pianto flebile, l’ipotono e una riduzione dei movimenti spontanei tipici dei neonati sono i sintomi che devono insospettire i medici da subito. Ma anche un pediatra che vede un bimbo nei primi mesi che non tiene la testa dritta o non raggiunge regolarmente le altre tappe motorie deve farsi delle domande e inviare il piccolo allo specialista giusto, cioè al neuropsichiatra infantile», spiega Albamonte.
Dal tallone d’achille al miglioramento
Se ci sono sospetti basta il prelievo di sangue per avere la conferma o meno della SMA. «È importante per l’immediata presa in carico multidisciplinare del piccolo paziente, inoltre oggi abbiamo a disposizione diversi farmaci specifici ma per ciascuno di questi vale però la regola che quanto prima vengono somministrati, maggiori sono le possibilità di miglioramento», spiega lo specialista. «I risultati sono stati straordinari in quei bambini trattati prima dell’esordio dei sintomi, e questo si è potuto fare grazie allo screening neonatale con un prelievo di sangue dal tallone che dà una diagnosi immediata nei primi giorni di vita». In questi casi il bambino trattato potrà avere uno sviluppo motorio molto simile a quello di un coetaneo sano: potrà camminare, correre e saltare come tutti gli altri. «Abbiamo tre farmaci validi a disposizione», conclude l’esperto.