Sel otot, tulang mengecut
SMA dikategorikan sebagai penyakit genetik
yang jarang ditemui
Pakar Perunding Neurologi Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Prof Madya Dr Rabani Remli berkata, penyakit itu dikategorikan sebagai penyakit genetik dan jarang ditemui.
“Statistik Malaysia mengenai penyakit ini masih belum dapat dikenal pasti. Anggaran ia berlaku satu dalam 10,000 orang dan kira-kira 50 bayi dilahirkan dengan SMA setiap tahun.
“Satu dalam setiap 50 orang berkemungkinan menjadi pembawa dan dalam kebanyakan kes mereka tidak mengetahuinya kerana pembawa tidak mengalami sebarang simptom yang berkaitan kelemahan otot.
“Hinggalah anak mewarisinya menerusi gen autosomal resesif di mana SMA menyebabkan sel otot di tangan, kaki dan tulang rusuk mengecut secara berterusan dan progresif. Ia turut mengakibatkan kelemahan otot kerana kehilangan neuron motor di ‘anterior horn cell’ yang berada di saraf tunjang,” katanya.
Tambah Dr Rabani lagi, pesakit SMA diklasifikasikan empat jenis iaitu jenis I, II, III dan IV, mengikut tahap serius penyakit dan umur ketika pesakit dikenal pasti mula menghidapinya. SMA jenis I adalah yang paling kerap ditemui dan tanpa rawatan ia boleh menyebabkan kematian kanak-kanak dalam masa dua tahun.
Menyentuh rawatan terkini bagi pesakit SMA, kata Dr Rabani lagi, Disember 2016, nusinersen adalah ubat pertama yang diluluskan untuk SMA.
“Dua tahun lalu ubat bagi SMA diperkenalkan bagi membolehkan kanak-kanak mencapai perkembangan usia yang sesuai, termasuk duduk, merangkak dan berjalan. Melalui pemberian ubat ini, masalah pernafasan, masalah pemakanan, dan kemasukan ke hospital juga berkurangan.
“Namun reaksi terhadap rawatan berbeza-beza. Sesetengah bayi yang menghidap SMA jenis 1 tidak boleh bertindak balas kepada nusinersen sama sekali atau mungkin mempunyai komplikasi perubatan yang menghalang penggunaan rawatan.
“Kos ubat ini adalah amat tinggi dan di Malaysia, setakat ini rawatan menjurus kepada rawatan fisioterapi bagi mengekalkan kekuatan otot. Bantuan kerusi roda dan rawatan di hospital kerajaan juga disediakan bagi rawatan susulan untuk mengenal pasti komplikasi awal seperti masalah pernafasan. Pesakit perlu datang untuk rawatan susulan bagi tujuan pemantauan,” katanya.
Sementara itu Pengarah Program Wan Marzimin Wan Muhammad berkata, pihaknya mengambil pendekatan memberi sokongan kepada pesakit dan seisi keluarga.
“Komuniti ini dipilih kerana tidak ramai yang mengetahui mengenai penyakit dan cabarannya. Diharap bermula dengan program ‘Art Jamming’ kami dapat terus memberi sokongan diperlukan baik pesakit hinggalah kepada keluarga,” katanya.
Program terbabit turut dihadiri Pengerusi Maybank, Datuk Mohaiyani Shamsudin yang sempat melihat hasil kerja kreatif peserta hadir dalam program terbabit.