Memahami ‘Neurofibromatosis’, kecelaruan genetik pelbagai sistem

DR NURUL IZZATY HASSAN, 40, tidak mempunyai sebarang isu kesihatan ketika mengandungkan anak perempuan bongsunya, Abeer Jannah Ahmad Ezhan tiga tahun lalu.

Profesor Madya Kimia Organik Fakulti Sains Teknologi, Universiti Kebangsaan Malaysia ini memberitahu Bernama, meskipun pakar sonograf mendapati kepala anaknya itu agak lebih besar daripada saiz purata, ia masih dalam julat yang boleh diterima.

Beliau diberitahu agar tidak bimbang ketika mereka melakukan imbasan 4D sewaktu kandungannya berusia 26 minggu.

“Faktor hampir dengan rumah membuatkan saya memilih untuk bersalin di sebuah hospital swasta di Bangi, tambahan kes COVID19 kembali menular pada awal tahun 2021. Pada usia kandungan 39 minggu, Abeer Jannah dilahirkan dengan bantuan alat vakum kerana degup jantungnya lemah.

“Selepas saya melahirkan anak saya, pakar obstetrik dan ginekologi memanggil pakar pediatrik untuk memeriksa anak saya kerana mata kanannya bengkak. Saya terkejut dengan keadaan anak saya itu dan bingung memikirkan apa yang silap.

Pakar pediatrik mengesyaki anak saya menghidap ‘retinoblastoma’ atau kanser mata dan mula bertanya sama ada keluarga saya mempunyai sejarah penyakit seperti itu.

“Pada hari kedua, pakar pediatrik menjelaskan kepada saya kemungkinan anak saya didiagnosis dengan ‘Neurofibromatosis’ akibat terdapat beberapa tompok ‘café-au lait’ (tompok kopi susu) pada badannya. Pada keesokan harinya, anak saya dipindahkan ke Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur dan dalam masa dua minggu, pengimejan resonans magnetik (MRI) ke atas otaknya mengesahkan kehadiran ‘plexiform neurofibromas’ di otak kanannya. Dalam hal ini, anak saya didiagnosis serta-merta dengan Neurofibromatosis jenis 1 (NF1),” jelasnya.

GEJALA NF1

‘Neurofibromatosis’ (NF) adalah kecelaruan genetik pelbagai sistem dengan ciri perkembangantumorpadatisu saraf, perubahan pigmentasi kulit dan komplikasi lain yang berpotensi menjejaskan pelbagai sistem di dalam badan.

MenurutProfesorDrThong Meow Keong, Perunding Genetik Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Malaya, NF merujuk kepada tiga keadaan berbeza melibatkan perkembangan tumor yang mungkin menjejaskan otak, saraf tunjang dan saraf yang menghantar isyarat antara otak dan saraf tunjang, dan semua bahagian badan yang lain.

“Kebanyakan tumor bukan penyebab kanser (benigna), meskipun ada yang mungkin menjadi penyebab kanser (malignan).

“NF1 juga dikenali sebagai ‘penyakit von Recklinghausen dengan satu (1) dalam 3,000 orang kanak-kanak dianggarkan didiagnosis dengannya di seluruh dunia, sementara ‘Neurofibromatosis’ jenis 2 (NF2) dan ‘schwannomatosis’ (SWN) jarang berlaku.

“NF1 adalah penyakit dominan autosomal genetik dengan pecahan 50:50; sama ada diwarisi daripada ibu bapa atau disebabkan mutasi gen NFI yang berlaku secara tiba-tiba.

“Gen mengawal pengeluaran protein dipanggil neurofibromin. Gen ini dipercayai berfungsi sebagai perencat tumor. Dalam kalangan kira-kira 50 orang yang mempunyai

NF1, kecelaruan ini berpunca daripada mutasi gen yang berlaku tanpa diketahui puncanya (mutasi secara tiba-tiba),” jelasnya.

Dr Thong yang juga Dekan Fakulti Perubatan dan Sains Kesihatan, Universiti Tunku Abdul Rahman berkata, kebanyakan keadaan biasa NF adalah perubahan pigmentasi coklat di kulit, benjol di bawah dan di dalam kulit (dipanggil neurofibromas), kepala yang kelihatan besar untuk badan, pening kepala dan masalah pembelajaran serta memberi perhatian dan hiperaktif, rendah berbanding kebanyakan kanak-kanak seusia.

“Memandangkan gejala awal boleh juga dalam bentuk tompok kopi susu (café’ aulait macules) pada kulit atau benjol sama ada di atas atau di bawah kulit (neurofibromas), dengan risiko menjadi glioma optik pada peringkat usia kemudiannya, ini boleh menjadi begitu mencabar buat ibu bapa untuk mengenal pasti permulaan berlakunya penyakit pada anak mereka,” tambahnya.

Beliau menambah, kirakira 30 hingga 50 peratus pesakit dengan NF1 mungkin mengalami ‘plexiform neurofibromas’ (PN), sebahagian besarnya pada waktu kelahiran.

“PN boleh menyebabkan kecacatan yang teruk, keadaan yang melumpuhkan serta mengganggu pertumbuhan serta fungsi yang lazimnya berlaku. NF1 juga sering menyebabkan beban psikologi yang besar ke atas pesakit, serta gejala lain termasuk tumor yang tumbuh di saraf, menjadi benjolan yang boleh dilihat dan mungkin menarik perhatian orang ramai, situasi yang tidak diinginkan,” tambahnya.

BAGAIMANA NFI DIDIAGNOS?

NF1bolehdidiagnosdengan mengkaji sejarah perubatan dalam keluarga, pemeriksaan fizikal yang terperinci, diikuti pemeriksaan oftalmologi, menggunakan ‘slit lamp’ iaitu instrumen untuk memeriksa perubahan mata seperti nodul Lisch dan glioma optik.

Menurut Dr Thong, doktor juga mungkin mengarahkan imbasan MRI pada otak dan saraf tunjang, yang menggunakan medan magnet yang kuat serta gelombang radio bagi menghasilkan gambar terperinci otak dan saraf tunjang bagi melihat perubahan dan tumor.

Mengulas hubungan NF1 dengan kanser, beliau berkata, memandangkan gen NF adalah gen perencat tumor, sebarang kerosakan dalam perubahan ini akan menyebabkan keabnormalan dalam pertumbuhan sel yang menjejaskan sel saraf.

“Sementara dalam NF1, tumorberlakudalamsarafkecil kulit dan saraf besar di dalam badan. Dalam NF2, tumor lazimnya memberi kesan kepada saraf pendengaran yang menghubungkan telinga ke otak serta mengawal pendengaran. Pesakit NF2 boleh juga mempunyai tumor tumbuh dalam saraf badan mereka,” tambahnya.

Risiko sepanjang hayat tumor benigna dan malignan meningkat untuk individu yang menghidap NF1. Bagaimanapun, sekiranya tiada komplikasi, jangka hayat mereka yang mempunyai NF1 hampir normal dalam kebanyakan kes.

Dr Thong berkata, penjagaan jangka panjang bagi penghidap NF1 menyasarkan pengesanan awal dan rawatan komplikasi apabila ia berlaku dan pasukan pelbagai disiplin biasanya terlibat. Ini termasuk pengawasan tumor dan pemantauan tekanan darah dan rawatan komplikasi tulang dan saraf.

Kaunseling genetik, sokongan psikologi dan pelbagai pilihan kesihatan reproduktif untuk ibu bapa disediakan selain kumpulan sokongan pesakit juga memainkan peranan penting.

CABARAN NF1

Sementara itu, berkongsi pengalamannya, Dr Nurul Izzaty berkata, dalam menangani keadaan perubatan seperti NF1, ibu bapa berdepan dengan pelbagai cabaran termasuk pengurusan perubatan dan kaunseling am.

“Cabaran utama adalah mengurus temu janji perubatan dengan pelbagai pakar dan meskipun dalam kes Abeer, tidak ada seorang pun dari kami pembawa penyakit ini (de novo mutation), kami masih rasa terkesan dalam menanganiaspekemosiapabila mengetahui penyakit genetik seumpama ini dalam keluarga. Kami turut menimbangkan kaunseling genetik dalam perancangan keluarga.

“Di samping itu, memandangkan NF1 adalah kondisi genetik, tiada insurans untuk mengurus kos penjagaan kesihatan bagi keperluan perubatan yang berterusan. Dari segi aspek emosi dan sosial, wajah Abeer terkesan disebabkan scoliosis yang teruk akibat saiz besar ‘plexiform neurofibromas’. Kecacatan ini mungkin akan menimbulkan stigma untuk kehidupan anak saya di kemudian hari,” katanya menambah, Abeer Jannah dibawamenjalanipemeriksaan perubatan berkala bagi memantau pertumbuhannya dan sebarang gejala komplikasi berkait NF1.

Abeer Jannah juga perlu menjalani MRI setahun sekali bagi memeriksa saiz ‘plexiform neurofibromas’ di samping pemeriksaan mata berkala.

Menurut ibu kepada dua orang cahaya mata ini lagi, mereka mendapatkan rawatan dari tiga hospital yang berbeza untuk rawatan tertentu, iaitu Hospital Pakar Kanak-Kanak UKM Cheras, Hospital Tunku Azizah

Kuala Lumpur dan Pusat Perubatan Universiti Malaya, berdasarkan kepakaran yang diperlukan.

“Setiap situasi adalah unik dan pengalaman individu pula pelbagai. Tempoh enam bulan pertama banyak memberi kesan kepada emosi saya, dalam menangani situasi yang tidak menentu, rasa takut dan sedih dalam menguruskan diagnosis anak saya, di samping menyelia temu janji dengan pelbagai pakar dan memahami maklumat perubatan yang kompleks.

“Selepas setahun, saya boleh dikatakan berjuang untuk mengimbangkan tanggungjawab saya di rumah dan keluarga serta komitmen peribadi. Ada ketika saya berasa sangat terasing dan menjadi murung. Alhamdulillah, terapi psikiatri yang dianjurkan dengan kerjasama UKM dan MRDS (Malaysian Rare Disorder Society) untuk ibu bapa yang mengalami cabaran yang sama, mengubah cara saya menangani kemurungan, stres dan rasa cemas, ” katanya menambah, Abeer Jannah juga perlu menghadiri fisioterapi, dan terapi pertuturan dan pekerjaan setiap dua minggu.

KESEDARAN SEMAKIN MENINGKAT

Dr Nurul Izzaty yang berpandangan penting untuk meningkatkan kesedaran umum menerusi platform media massa dan sosial, menambah, latihan profesional penjagaan kesihatan menerusi lebih banyak pendedahan di sekolah perubatan dan kurikulum perubatan termasuk program kesedaran penyakit jarang berlaku, penglibatan kumpulan sokongan serta program pendidikan adalah perlu.

“Isu utama termasuk pendekatan inklusif bagi mencapai ekuiti dalam penjagaan kesihatan dan fokus penjagaan holistik pesakit.

Ini mungkin melibatkan perubahan perundangan, sebagai contoh mempunyai daftar penyakit yang jarang berlaku dan akta dadah untuk ubat orphan (orphan drug act), menyediakan pendidikan kepada pesakit dan keluarga, memperbaiki khidmat dan program pemulihan, pemerkasaan sosial dan peribadi, penyediaan terapeutik baru seperti selumetinib, rawatan awal tumor dan ujian genetik serta diagnosis prenatal.

“Kita memerlukan daftar penyakit jarang berlaku dan memerlukanjugasemuasektor bekerjasama dengan hospital Kementerian Kesihatan Malaysia, hospital swasta dan hospital pengajar universiti,” katanya menambah, beliau membangkitkan kesedaran mengenai NF1 dalam komuniti dan mereka yang menyokong usaha yang sama di bawah payung MRDS.

Mengakui bahawa sesebuah keluarga mungkin menghadapi cabaran dalam mendapatkan sokongan emosi dan sosial, beliau berkata gejala fizikal berkaitan NF1 mungkin menjurus kepada stigma sosial dan pengasingan.

“Kadangkala saya sendiri menghadapi kesulitan untuk menjelaskan keadaan penyakit anak saya kepada kawan-kawan, keluarga besar saya, juga komuniti. Ini kerana kesedaran yang rendah mengenai NF1 dalam masyarakat. Ia juga boleh menyumbang kepada salah faham dan salah tanggapan.

“Kita perlu menggalakkan pengwujudan persekitaran komuniti yang inklusif dan menyokong untuk membantu keluarga terlibat supaya mereka berasa tidak terpinggir, ” katanya menambah, profesional penjagaan kesihatan perlu mempunyai maklumat yang mencukupi mengenai NF1 serta implikasinya bagi meningkatkan sokongan yang menyeluruh. — Bernama